La storia di Giulia, affetta da SMA di tipo 1 e trattata con una delle più innovative terapie genetiche disponibili
Poche gocce di sangue. Oggi può bastare un semplice prelievo eseguito nei primi giorni di vita per cambiare il destino di un bambino. Quella che fino a pochi anni fa sarebbe stata una diagnosi senza possibilità di cura, oggi, grazie allo screening neonatale e alla terapia genica, può trasformarsi in una storia di successo.
Giulia (nome di fantasia) aveva pochi giorni quando lo screening neonatale ha identificato una delle malattie genetiche più gravi dell’infanzia: l’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1. Fino a pochi anni fa, una diagnosi come questa significava assistere, nel giro di pochi mesi, alla progressiva perdita della capacità di muoversi, deglutire e respirare, con una prognosi infausta nei primi anni di vita.
La SMA di tipo 1, infatti, è una rara e grave malattia genetica causata dall’assenza del gene SMN1, indispensabile per la produzione di una proteina essenziale alla sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose che controllano il movimento.
Oggi, invece, grazie alla diagnosi precoce e alla terapia genica, la storia può essere molto diversa. La vicenda di Giulia racconta meglio di qualsiasi statistica quanto stia cambiando il ruolo dello screening neonatale, uno strumento che oggi è la chiave per intervenire prima ancora che la malattia si manifesti, quando le terapie possono realmente modificarne la storia naturale.
Nel caso di Giulia, il test genetico ha consentito di avviare tempestivamente il trattamento con una delle più innovative terapie geniche oggi disponibili.
Il farmaco, infatti, utilizza un vettore virale, cioè un virus reso innocuo e impiegato come una sorta di “navetta biologica”, per trasportare nelle cellule nervose una copia funzionante del gene SMN1. In questo modo le cellule possono tornare a produrre la proteina mancante, sopravvivere e svolgere correttamente la loro funzione.
Una sola infusione è sufficiente a fornire alle cellule una copia funzionante del gene mancante. Il gene introdotto continua infatti a funzionare nel tempo senza necessità di ulteriori somministrazioni. La rapidità dell’intervento è però fondamentale: quanto più precocemente viene effettuata la terapia, tanto maggiore è il numero di motoneuroni che può essere salvato, consentendo uno sviluppo motorio molto più vicino alla normalità.
Dopo la diagnosi, Giulia è stata immediatamente presa in carico dal Servizio di Neuropsichiatria Infantile dell’ospedale Infantile Regina Margherita, sotto la responsabilità delle referenti per le patologie neuromuscolari: la professoressa Federica Ricci e la dottoressa Martina Vacchetti. È stato attivato il percorso multidisciplinare con la struttura Terapie Cellulari, afferente alla Oncoematologia Pediatrica diretta dalla professoressa Franca Fagioli, per organizzare la somministrazione della terapia genica.
Sebbene autorizzata dall’Agenzia Italiana del Farmaco e ormai entrata nella pratica clinica, la terapia richiede una rigorosa fase di preparazione per escludere condizioni che possano aumentarne il rischio di tossicità, seguita da un attento monitoraggio clinico dopo l’infusione per individuare e trattare tempestivamente eventuali effetti indesiderati.
All’AO OIRM – Sant’Anna la terapia viene eseguita nella struttura Terapie Cellulari, dove opera il team coordinato dal dottor Francesco Saglio. Grazie all’esperienza maturata nella gestione di procedure altamente complesse, come il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, le terapie CAR-T e, a breve, la terapia genica per le emoglobinopatie, il team lavora in stretta collaborazione con i neuropsichiatri infantili e con tutti gli specialisti coinvolti nella presa in carico di questi bambini.
Oggi, a oltre due anni dalla somministrazione della terapia, Giulia sta bene. Il suo sviluppo neurologico, motorio e comportamentale è sovrapponibile a quello dei suoi coetanei, frequenta regolarmente la comunità e continua i controlli previsti dal follow-up.
«Il futuro della pediatria è sempre più la prevenzione, in questo aiutati dal rapido progresso in genetica delle tecniche diagnostiche, maggiore precisione, referti in tempi rapidi con minori costi e dall’introduzione di nuove ed entusiasmanti terapie», dichiara Franca Fagioli, Direttore del Dipartimento di Patologia e Cura del Bambino Regina Margherita.
«La storia di Giulia testimonia in modo concreto come la diagnosi precoce e la terapia genica abbiano trasformato una malattia che fino a pochi anni fa portava inevitabilmente a una grave disabilità e alla morte precoce in una condizione oggi trattabile, offrendo ai bambini una prospettiva di vita del tutto nuova», dichiara Adriano Leli, Direttore generale OIRM – Sant’Anna.
«Ci sono storie che raccontano meglio di qualsiasi dato quanto la medicina stia cambiando. Quella di Giulia dimostra che oggi una diagnosi eseguita nei primi giorni di vita può cambiare il destino di un bambino. Grazie allo screening neonatale, alla ricerca e alle terapie più innovative, una malattia che fino a pochi anni fa lasciava pochissime speranze può oggi essere affrontata con prospettive completamente nuove. È un risultato che nasce dal lavoro di professionisti altamente qualificati e dall’impegno della sanità pubblica nel rendere l’innovazione accessibile ai cittadini. Perché ogni bambino che può crescere, giocare e vivere la propria infanzia rappresenta il successo più bello della ricerca e della medicina», sottolinea Federico Riboldi, assessore alla Sanità della Regione Piemonte.
