SALUTE- Pagina 35

Era un falso allarme il caso sospetto di coronavirus ad Alessandria

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AGGIORNAMENTO Gli esami clinici hanno confermato che la ragazza ricoverata non è affetta da coronavirus


L’ospedale di Alessandria, in una nota nella tarda serata di ieri ha precisato sulle condizioni della  giovane ricoverata:

“oggi pomeriggio è stata ricoverata nel reparto di Malattie Infettive una ragazza proveniente dalla Cina che presentava sintomi influenzali non gravi e non correlabili al coronavirus.

Come è previsto dalla procedura ministeriale è stata trattenuta e ricoverata in misura precauzionale, domani (giovedì) saranno disponibili i risultati dei test specifici”.

Si tratterebbe di una ragazza  italiana, 24enne, rientrata dopo sei mesi passati a Shanghai. Ora è in isolamento nel reparto di malattie infettive.

Una ricerca torinese scopre geni e mutazioni che causano l’autismo

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Su Cell uno studio che chiarisce le basi genetiche. L’approccio multicentrico internazionale fornisce nuove prove sulle basi genetiche dell’autismo

Sono stati scoperti geni e le relative mutazioni genetiche che causano l’autismo. Si tratta di uno studio multicentrico internazionale, appena pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Cell, che, grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA, ha permesso di identificare i meccanismi biologici responsabili e chiarire le basi genetiche dell’autismo. Tra i protagonisti di questo studio mondiale anche la Città della Salute e l’Università di Torino.

L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione ed è caratterizzato da compromissione della qualità dell’interazione sociale, alterazione della qualità della comunicazione e modelli di comportamento ed interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente. Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico, definizione recentemente introdotta nella pratica clinica ed indubbiamente più appropriata. Questa evoluzione concettuale sottolinea che la presentazione dei disturbi dello spettro autistico è estremamente eterogenea e correlata a centinaia di specifici sottogruppi clinici al suo interno. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.

 

Oggi viene fatto un importante passo avanti nella comprensione di questo gruppo di malattie grazie al lavoro di un grande consorzio internazionale, l’Autism Sequencing Consortium (ASC), fondato e co-coordinato da Joseph Buxbaum (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York), al quale hanno aderito alcuni gruppi italiani, tra i quali quelli dei professori Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero (Città della Salute ed Università di Torino) e Alessandra Renieri (Università di Siena).

 

La base dello studio è l’analisi di oltre 35.000 soggetti attraverso una tecnica di sequenziamento del DNA nota come analisi dell’esoma.

L’analisi dell’esoma è una tecnica recentemente sviluppata per lo studio delle malattie genetiche che consente di “leggere” la parte del DNA che codifica per proteine ed identificare eventuali mutazioni associate ad una malattia genetica.

 

LA RICERCA

 

Il lavoro è iniziato nel 2015, grazie alla collaborazione dei gruppi italiani con il Consorzio ASC, in particolare con la dottoressa Silvia De Rubeis della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York. Con il coinvolgimento di molti Centri clinici è iniziata la raccolta di famiglie con soggetti affetti da disturbo dello spettro autistico e dei loro genitori da vari Paesi nel mondo. In particolare, in Piemonte il Progetto di Ricerca, denominato NeuroWES, è stato coordinato dai gruppi dei professori Ferrero e Brusco (Città della Salute ed Università di Torino), che hanno esteso la collaborazione ai neuropsichiatri, genetisti e pediatri di tutta la regione. “Alle famiglie è stata proposta la possibilità di essere inserite nello studio, dopo un’attenta ed approfondita rivalutazione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricerca” riferisce il professor Ferrero del Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche dell’ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino. Il DNA delle famiglie selezionate è stato inviato al consorzio, che ha provveduto all’analisi dell’esoma. La parte più complessa dell’intero processo è stato l’approfondimento dei risultati di queste analisi, dato l’elevatissimo numero di soggetti analizzati e la complessità della loro elaborazione bioinformatica.  E’ stato così possibile identificare oltre 100 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali mai descritti prima. I geni identificati sono espressi precocemente nello sviluppo del cervello, e molti hanno un ruolo nella regolazione dell’espressione genica legata proprio ai meccanismi che regolano lo sviluppo del sistema nervoso centrale, o sono coinvolti nella comunicazione tra neuroni. Questi geni sono caratterizzati dall’essere colpiti da mutazioni altamente distruttive e frequentemente de novo, cioè non ereditate dai genitori. Questo implica che almeno una parte di queste malattie sia dovuta a mutazioni casuali avvenute nelle cellule riproduttive, e spiega la scarsa ricorrenza della malattia in famiglie.

 

LE PROSPETTIVE

 

I dati ora pubblicati sono solo la punta di un iceberg: “in collaborazione con il gruppo del professor Marco Tartaglia (Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma) e del dottor Tommaso Pippucci (Università di Bologna) stiamo rianalizzando i dati dei casi piemontesi” riporta il professor Alfredo Brusco “e grazie alla collaborazione con la Genetica Medica della Città della Salute di Torino, diretta dalla professoressa Barbara Pasini, stiamo riportando alle famiglie dei pazienti una diagnosi definitiva in circa il 30% dei casi analizzati. Nello stesso tempo stiamo lavorando su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico che stiamo attivamente studiando presso il Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università e della Città della Salute di Torino, grazie al finanziamento come Dipartimento di Eccellenza” aggiunge il professore. Parallelamente tutte le famiglie in cui è stata identificata una mutazione nel DNA vengono richiamate sia per comunicare la diagnosi genetica che per rivalutare i dati clinici dei soggetti affetti, alla luce dei dati biologici, al fine di identificare e caratterizzare le specifiche condizioni genetiche associate a disturbi dello spettro autistico.  L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è solo all’inizio e si prevede siano oltre 1000 i geni implicati in queste malattie eterogenee. Infatti buona parte di queste malattie sono probabilmente associate a diverse varianti in geni importanti per il neurosviluppo che diventano patologiche solo quando combinate assieme. Le sfide del prossimo futuro, che potranno essere affrontate proprio grazie alle collaborazioni internazionali come questa sono molteplici. La prima è la comprensione dei meccanismi che portano allo sviluppo della malattia. Esistono ipotesi multiple sull’origine della malattia, e nessuna esclude l’altra: tra queste, difetti della migrazione neuronale, alterazione del citoscheletro, di canali ionici, di interazioni tra sinapsi. I nuovi geni identificati suggeriscono uno sbilanciamento tra segnali eccitatori ed inibitori nella trasmissione sinaptica tra i neuroni.

Identificare nuovi geni significa quindi comprendere meglio la neurobiologia di queste malattie e fornire risposte alle famiglie con pazienti affetti da disturbo dello spettro autistico.

Al via il nuovo centro unico di prenotazione per esami e visite mediche

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Da lunedì 27 gennaio 2020 sarà attivo presso l’Asl Città di Torino il nuovo numero verde 800.000.500 dedicato al Centro Unico di Prenotazione (CUP) regionale, dal quale si potranno prenotare, modificare, cancellare visite specialistiche ed esami diagnostici del Servizio sanitario nazionale e di libera professione, con chiamate gratuite sia da rete fissa che da cellulare.

Il servizio, sarà attivo tutti i giorni, sabato e domenica compresi, dalle ore 8.00 alle ore 20.00, escluse le festività nazionali.

COSA OFFRE IL CUP

Il nuovo CUP regionale offre:

  • tempi di risposta entro 60 secondi nel 90% delle telefonate;
  • l‘invio di un sms riepilogativo con gli elementi essenziali dell’appuntamento (prestazione, luogo di effettuazione, data e ora della prenotazione);
  • il servizo di chiamata automatica, qualche giorno prima della prenotazione, per confermare e/o annullare l’appuntamento fissato;
  • l’App gratuita “CUP Piemonte” per le prenotazioni online, disponibile sia per Android sia per iOS.

Inoltre, nell’atrio del Poliambulatorio di via San Secondo 29 bis, è stato collocato un totem dal quale è possibile, con tessera sanitaria e ricetta elettronica, prenotare, spostare o annullare visite specialistiche ed esami diagnostici.

Il CUP Regionale, già attivo presso gli Ospedali Mauriziano e San Luigi e presso le Asl di Biella, Novara e Vco consentirà una più ampia offerta di Strutture ospedaliere ed ambulatoriali, sia della Sanità Pubblica che della Sanità Privata convenzionata, che a regime coinvolgerà tutto il Piemonte.

OBIETTIVO: DUE MILIONI E MEZZO DI CONTATTI

«Con il progetto CUP unico – osserva l’assessore regionale alla Sanità del Piemonte, Luigi Genesio Icardi – la Sanità piemontese compie un passo importante verso il futuro, in un’ottica di servizi per i propri cittadini sempre più all’avanguardia nel panorama nazionale ed al passo con l’innovazione tecnologica. Attualmente i contatti gestiti attraverso il call center del Sovracup della provincia di Torino sono circa 700.000 all’anno: nel nuovo CUP unico, si prevede, a regime, di gestire circa 2,5 milioni di contatti all’anno».

Da lunedì 27 gennaio si stima che arrivino al Call  Center regionale circa 5 mila telefonate giornaliere  (Asl Novara, Asl Biella, Asl Vco, Ao Mauriziano, Aou San Luigi, Asl Città Di Torino).

A regime si stima un volume di circa 12 mila telefonate giornaliere.

Le prestazioni di primo accesso, in particolare tutte le 69 prestazioni che fanno parte del Piano nazionale generale liste di attesa, sono prenotabili tramite Call Center, APP e Totem.

Sono disponibili sul sistema CUP anche alcune prestazioni erogate dai privati accreditati, per ridurre i tempi di attesa.

PRINCIPIO DI APPROPRIATEZZA

«Il governo dei tempi di attesa per le prestazioni sanitarie è uno degli obiettivi prioritari del Servizio sanitario nazionale – rileva ancora l’assessore Icardi – e l’erogazione dei servizi entro tempi appropriati, rispetto alla patologia e alle necessità di cura, rappresenta una componente strutturale dei Livelli essenziali di assistenza (Lea), con la consapevolezza che non esistono soluzioni semplici e univoche, ma vanno poste in essere azioni complesse ed articolate, considerando in particolare la promozione del principio di appropriatezza nelle sue due dimensioni clinica ed organizzativa».

Con l’Asl Città di Torino, che svolge ruolo di coordinamento del progetto strategico regionale e comprende i presidi ospedalieri Martini, Maria Vittoria, San Giovanni Bosco e i Poliambulatori e le Case della salute della città di Torino, sono 6 le Aziende sanitarie piemontesi già collegate al CUP.

PRINCIPALI VANTAGGI PER I CITTADINI

In particolare, i cittadini piemontesi residenti in queste aree possono quindi usufruire dei seguenti vantaggi:

       numero verde unico 800.000.500, attraverso cui è possibile prenotare spostare e disdire le prestazioni tutti i giorni della settimana, da lunedì alla domenica, dalle 8.00 alle 20.00.

       APP per dispositivi mobili, utilizzabile per tutti i principali sistemi operativi, e totem presenti all’interno delle singole aziende sanitarie.

       servizio recall, ovvero il servizio che ricorda agli utenti la data e il luogo in cui dovranno effettuare la visita prenotata e, al contempo, fornisce la possibilità di disdire.

MIGLIORE ACCESSIBILITA’

«Il nuovo servizio  permetterà una migliore accessibilità al sistema di prenotazione, grazie all’ampia funzionalità del CUP telefonico, con un prolungamento dell’orario, che garantisce la possibilità per tutti di prenotare comodamente dalla propria abitazione parlando direttamente con un operatore (12 ore al giorno, sette giorni su sette), o utilizzando l‘App o, ancora,  il Totem – dichiara Carlo Picco, commissario dell’Asl Città di Torino -; è possibile effettuare le prenotazioni, le disdette e gli spostamenti delle prenotazioni anche presso le Farmacie territoriali, oltre che presso gli sportelli CUP».

ROAD MAP

La prima azienda ad aderire al CUP è stata l’Asl di Novara, il 10 giugno 2019, successivamente sono partite l’Asl di Biella a fine luglio, l’Asl VCO a fine settembre, il Mauriziano a dicembre, il San Luigi il 20 gennaio 2020 e l’Asl Città di Torino dal 27 gennaio 2020.

La restante adesione è stimabile, sulla base delle attività realizzate, per il Servizio Pubblico entro il 2020, per quello Privato accreditato tra il 2020 e primo semestre 2021.

CUP REGIONALE: 80 centralinisti

40 operatori sono contemporaneamente in servizio, nelle ore con più alta richiesta di prenotazioni (dalle 9 alle 13)

IERI DAL 27 GENNAIO
Fascia oraria prenotazioni:

8 ore al giorno (dalle 8.30 alle 16.30), dal lunedì al venerdì

 Fascia oraria prenotazioni:

12 ore al giorno (dalle 8.00 alle 20.00), tutti i giorni della settimana
Numero ad addebito ripartito per telefoni fissi, con 0.09 €  alla  risposta e  secondo tariffazione da cellulare Numero verde gratuito
Tempo di risposta: dai 6 agli 8 minuti Tempo di risposta: entro 1 minuto, nel 90%dei casi
Presenti le agende delle ASL/ASO di Torino e provincia A regime, entro il 2020, saranno presenti tutte le agende delle ASL/ASO  piemontesi e tra il 2020 e il 1° semestre 2021 tutte le agende del privato accreditato piemontese.
Presenza di Totem prenotazioni
App prenotazioni per dispositivi mobili, utilizzabile per tutti i principali sistemi operativi
Circa 700.000 all’anno i contatti gestiti dal Call Center A regime, la previsione è quella di gestire circa 2,5 milioni di contatti l’anno.

Ulteriori informazioni sulle modalità di prenotazione sono disponibili sul sito www.aslcittaditorino.it  nella sezione “Come fare per  prenotare, modificare e disdire una visita o un esame specialistico”.

Neonata muore in ospedale dopo il parto

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Dopo il parto una neonata è morta all’ospedale Maria Vittoria di Torino

La gravidanza, alla 36/a settimana, era considerata  ad alto rischio per la malattia metabolica di cui soffre la madre, una ragazza di 20 anni.

Dopo 30 minuti  di rianimazione cardio-polmonare è stato constatato il decesso della piccola, che pesava più di  4 chili. L’azienda ospedaliera ha avviato un’indagine interna per  fare chiarezza su quanto è accaduto. Interviene inoltre il Servizio di Psicologia Aziendale  per aiutare la giovane mamma e la sua famiglia ad elaborare il drammatico evento.

La donna era stata ricoverata al Maria Vittoria domenica scorsa ed era stata seguita nelle ultime settimane dall’Ambulatorio Gravidanze a Rischio dell’ospedale.

 

(foto: il Torinese)

Prima volta al mondo: sperimentate staminali del fegato in neonati

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Piccoli affetti da gravissime malattie genetiche neonatali

Per la prima volta al mondo sperimentate con successo cellule staminali epatiche in neonati affetti da gravissime malattie metaboliche ereditarie, presso la Città della Salute di Torino.

Lo studio é stato appena pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale Stem Cell Reviews and Reports. Un nuovo approccio terapeutico mediante l’utilizzo di cellule staminali epatiche è stato sperimentato con successo in tre neonati affetti da patologie genetiche che determinano coma neonatale e necessitano di trapianto di fegato nei primi mesi di vita. La nuova strategia ha consentito di iniettare cellule staminali epatiche sane direttamente nel fegato dei piccoli pazienti poco dopo la nascita con lo scopo di correggere il difetto ereditario. Questa procedura innovativa ha permesso di ritardare il trapianto d’organo di almeno un anno in tutti i pazienti trattati, ponendo le basi scientifiche per la possibile correzione definitiva di diverse malattie genetico-metaboliche con procedura mini-invasiva.

Lo studio é frutto della proficua collaborazione tra alcuni Centri di eccellenza dell’ospedale Regina Margherita e dell’ospedale Molinette afferenti alla Città della Salute di Torino, il Centro Interdipartimentale di Ricerca per le Biotecnologie Molecolari dell’Università di Torino (MBC) e l’azienda biomedicale Unicyte AG. La sperimentazione clinica é stata condotta al Regina Margherita dal dottor Marco Spada (Direttore della Pediatria e del Centro Regionale per la cura delle malattie metaboliche del Regina Margherita), coadiuvato dal dottor Francesco Porta. Il professor Renato Romagnoli (Direttore del Centro Trapianti di Fegato delle Molinette) ed il dottor Dorico Righi (Direttore della Radiologia dell’ospedale Molinette) hanno avuto ruolo clinico primario in qualità di co-sperimentatori in questo studio pionieristico. Essenziali per questo successo scientifico-terapeutico anche l’apporto del Laboratorio del Centro Trapianti di Cellule staminali e Terapia Cellulare del Regina Margherita (diretto dalla professoressa Franca Fagioli) e del Centro di Coordinamento Trapianti (diretto dal professor Antonio Amoroso). La nuova terapia sperimentale é stata possibile grazie alle ricerche sulle cellule staminali epatiche condotte dal gruppo del professor Giovanni Camussi del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino con il Centro di Biotecnologie Molecolari dell’Università di Torino (professor Lorenzo Silengo e professoressa Fiorella Altruda). Il processo scientifico tutto torinese che, partendo dalla ricerca di base, ha consentito lo sviluppo e l’applicazione clinica sui piccoli pazienti di una nuova strategia terapeutica per gravi malattie genetiche del bambino pone la Città della Salute di Torino e l’Università di Torino tra le eccellenze mondiali in campo medico.

FONDAZIONE VERONESI E FONDAZIONE CRT LANCIANO “IO VIVO SANO”

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crtMOSTRA INTERATTIVA PER LE SCUOLE SULLA CORRETTA ALIMENTAZIONE
La Fondazione Umberto Veronesi e la Fondazione CRT lanciano la mostra didattica e interattiva IO VIVO SANO, “siglando” per il quarto anno la collaborazione nell’ambito del Progetto Diderot rivolto alle scuole del Piemonte e Valle d’Aosta.

IO VIVO SANO è un progetto educativo ideato dagli esperti della Fondazione Veronesi con la Fondazione CRT sui benefici della sana e corretta alimentazione per gli studenti delle primarie e secondarie di primo grado. Il filo conduttore è la relazione tra il cibo con cui ci nutriamo e il nostro patrimonio genetico, oggetto di studio della nutrigenomica. Questa disciplina analizza come le molecole presenti negli alimenti influenzano il nostro DNA, positivamente e negativamente. La nutrigenetica è l’altra faccia della medaglia: studia cioè il modo in cui ognuno di noi, che ha un DNA diverso dagli altri, reagisce alle molecole presenti nei cibi.

Le attività didattiche proposte dal percorso educativo evidenziano come il progresso e la ricerca scientifica in questo campo vadano di pari passo con la prevenzione, soprattutto delle malattie croniche cardiovascolari, cerebrovascolari e dei tumori.

L’obiettivo è educare le nuove generazioni all’importanza del progresso scientifico nel campo della salute e della prevenzione, dove viene posto al centro del processo di apprendimento un approccio interattivo.

La mostra IO VIVO SANO coinvolge circa 2.500 studenti nell’ambito del Progetto Diderot della Fondazione CRT, ed è ospitata presso il prestigioso Liceo Classico Cavour in corso Tassoni 15, a Torino, fino al 22 aprile 2016.

Diderot è un progetto ideato e realizzato dalla Fondazione CRT, grazie al quale le scuole primarie e secondarie del Piemonte e della Valle d’Aosta possono integrare i propri piani di offerta formativa con un ricco programma che spazia dall’arte alla matematica, dalla tutela della salute alla storia, dal giornalismo alla filosofia. In oltre dieci anni, il progetto Diderot ha coinvolto circa 26.000 classi, 37.000 insegnanti e oltre mezzo milione di studenti.

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