Lunedì 27 gennaio si è svolta la partita tra le squadre di pallacanestro femminile Iren Fixi Torino e Andros Basket Palermo




Daniele Cantore è tornato in questi giorni da Hammamet dove ha partecipato con il figlio Riccardo alla commemorazione per il ventennale della scomparsa di Bettino Craxi. C’era già stato ai funerali e al decennale.
Quali sentimenti e quali emozioni ha respirato?
Sono stati tre giorni intensi, nei quali sicuramente è emerso un po’ di amarcord ma, anche, l’orgoglio di essere socialisti e di aver avuto un grande leader e un grande statista per l’Italia.

Lei è stato Segretario Nazionale dei Giovani Socialisti, membro della Direzione Nazionale del PSI, Segretario della federazione di Torino e Assessore Regionale, quale riflessione si sente di fare rispetto a quel periodo?
Una stagione di impegno culturale e politico che riuscì a mettere insieme tradizione, storia del movimento socialista con l’esigenza di guardare avanti e aiutare l’Italia non solo verso la modernità ma anche verso l’equità con attenzione ai bisogni e ai meriti dei nostri concittadini.
Quando e come è iniziato?
È iniziato tutto con Craxi. Nel 1976, quando l’Assemblea nazionale lo elesse Segretario al posto di De Martino, dopo il deludente risultato alle politiche del 1976. E, in particolare, con il congresso nazionale di Torino del 29 marzo – 2 aprile 1978 al Palazzetto dello Sport. È lì che è iniziata la stagione riformista con il “progetto socialista” approvato dal congresso, origine di un programma socialista per un Governo a direzione socialista. Congresso svoltosi subito dopo il rapimento di Aldo Moro del 15 marzo 1978. La linea del Partito Socialista, la principale speranza per la famiglia, per Moro stesso e per quella parte dell’opinione pubblica che non si arrende al sacrificio di un uomo in nome della ragion di Stato. Durante il Congresso i delegati approvarono una importante novità, entra il garofano nel simbolo, per volontà di Bettino Craxi. Un’ importante innovazione non solo visiva e di grafica ma anche di contenuto. Craxi per la prima volta viene eletto Segretario dai delegati del Congresso.
Suoi ricordi personali?
Innanzitutto il PSI nazionale e di conseguenza quello torinese non furono mai succubi di nessuna chiesa: ne quella democristiana, ne quella comunista ne quella della Fiat. Non avevamo sudditanze e senza presunzione, ma con le capacità dei nostri Amministratori, dei nostri Dirigenti e dei nostri Parlamentari, chiedevamo di essere considerati non l’ago della bilancia ma “l’ago della bussola”. Il nostro gruppo dirigente seppe dare una spinta propulsiva unica al Paese, al Piemonte e a Torino e nello stesso tempo deliberare e legiferare con particolare attenzione all’assistenza, alla sanità e alle fasce più deboli senza trascurare di fare emergere le persone capaci, volenterose di far progredire l’Italia e il Piemonte. Ricordo con grande piacere e con emozione di aver riorganizzato dopo tanti anni la Festa Nazionale dell’Avanti, organo-giornale del Partito Socialista Italiano; due edizioni, quella del 1988 e del 1989, con più di ventimila partecipanti in entrambe. Due kermesse dedicate non solo a riorganizzare e valorizzare le idee del PSI, ma aperte a tutti coloro che si riconoscevano negli ideali socialisti liberali e socialisti cattolici. Lanciammo nel 1989 la riforma costituzionale e la necessità che i cittadini si facessero Stato e i Partiti fossero sempre più vicini alle loro esigenze. Una commozione, Bettino, arrivando alla chiusura della festa dell’89 applaudito da tutti i presenti (più di cinquemila persone), si distrasse e mi chiese dove fossero mia moglie e mio figlio Riccardo (aveva tre anni ed era il primo di tre). Glieli indicai e lui si diresse verso di loro, prese in braccio mio figlio, lo accarezzò e mi disse “mi raccomando devi impegnarti molto in politica, perché io ci tengo e ci tengono i compagni, ma non dimenticare mai la famiglia”.

Torniamo a Hammamet, passato o anche futuro?
Anche qui un ricordo con tanta emozione: mi sono commosso il venerdì sera quando, invitato alla cena a casa Craxi, mi sono ritrovato, di nuovo, davanti a una foto posizionata, sopra il camino, dalla fine degli anni 80. Una foto di una delle volte che Craxi venne a Torino e io lo portai alla sede del Toro (era tifoso del Toro) e poi alla partita e gli presentai il Presidente Borsano, dove appunto venivamo ritratti io insieme a Bettino e Borsano. A Stefania Craxi, alla quale si deve la nascita della Fondazione Craxi e alla quale i socialisti devono molto per aver riportato la verità storica su suo padre e sulla storia del socialismo italiano, ho portato un altra foto fatta nella stessa occasione. Ho rivisto, inoltre, con piacere Anna Craxi, una grande donna a fianco di un grande uomo e anche Bobo che iniziò i suoi primi passi in politica quando io ero segretario dei giovani socialisti. Il giorno dopo siamo andati con mio figlio Riccardo a portare dei garofani sulla tomba di Craxi guardando il mare e l’Italia. In questi mesi con l’associazione che presiedo “Italia Riformista” dove è Presidente onorario Margherita Boniver, lavoreremo per attualizzare le idee e le intuizioni di Craxi e preparare un programma riformista da confrontare con i torinesi e tutti i piemontesi guardando avanti, per un futuro nel quale ci sia maggiore attenzione ai meriti e ai bisogni dei nostri concittadini.
Lo ha comunicato, tramite una nota scritta, nell’ambito dei question time, l’assessore alla salute Luigi Icardi, ieri a Roma proprio per partecipare, in qualità di coordinatore nazionale della Commissione salute, al tavolo sull’emergenza coronavirus, convocato dal ministro della Salute Roberto Speranza.
“Le indicazioni ministeriali riguardano in particolare: la definizione di caso e le modalità di segnalazione al sistema di sorveglianza regionale e nazionale; le misure di biosicurezza da adottare nelle strutture cliniche e in caso di isolamento domiciliare del paziente; le procedure e i materiali per la protezione individuale degli operatori sanitari e disinfezione e protocolli specifici per diagnosi di laboratorio. Come noto – specifica Icardi nella nota in risposta all’interrogazione della consigliera e vicecapogruppo di Forza Italia Alessandra Biletta – nella nostra regione non sono presenti aeroporti con voli intercontinentali. Al momento l’Usmaf (Ufficio di Sanità Marittima, Aerea e di Frontiera) ha provveduto ad affiggere materiale informativo nell’aeroporto per i viaggiatori internazionali come da indicazioni ministeriali, in attesa di nuove disposizioni”.
“Quanto comunicato dall’assessore alla Sanità rassicura – ha affermato la consigliera Biletta – L’assessore ha assicurato che le indicazioni inviate dal ministero verranno aggiornate puntualmente in tutti i nostri presidi sanitari regionali e ha puntualizzato che gli aeroporti piemontesi non corrono rischi diretti visto che non sono scali intercontinentali”.
L’ASSESSORE ICARDI (COMMISSIONE SALUTE): «LAVORIAMO CON IL MINISTRO ALLA RETE NAZIONALE EPIDEMIOLOGICA, IL SISTEMA PAESE STA FUNZIONANDO»
«Lavoriamo per costruire, nel miglior modo possibile e velocemente, una rete nazionale epidemiologica, evitando inutili allarmismi e rilevando come la stessa Organizzazione Mondiale della Sanità ritenga che già ora l’Italia abbia impostato le misure più significative a livello mondiale. Sosteniamo l’efficacia dei processi e dei disciplinari sanitari, al fine di garantire la migliore prevenzione per la salute dei cittadini. Il sistema Paese sta funzionando, siamo tutti impegnati per migliorare ulteriormente il livello di coordinamento Ministero-Regioni».
Così l’assessore regionale alla Sanità del Piemonte, nonché coordinatore della Commissione salute della Conferenza delle Regioni, Luigi Genesio Icardi, al termine dell’incontro svoltosi ieri al tavolo convocato a Roma dal ministro della Sanità, Roberto Speranza, sull’emergenza del Coronavirus.
«Il ministro ha fornito un’informativa sull’epidemia Coronavirus per accelerare l’efficacia operativa delle misure preventive – riferisce Icardi -, ringraziando del lavoro finora svolto e della fattiva collaborazione Ministero-Regioni».
“Lo Stato tartassa le partite Iva ma è il primo ad essere fuorilegge. Il governo abbia un po’ di decenza e rispetti chi lavora, almeno chi lavora per lui”.
Va all’attacco la parlamentare di Fratelli d’Italia Augusta Montaruli, dopo la sentenza della Corte di Giustizia Ue che condanna l’Italia per i ritardi nei pagamenti della pubblica amministrazione. “Amendola venga a riferire su quali provvedimenti intenda assumere. Come dicevamo noi – prosegue Montaruli -, non è bastato approvare la Legge europea del 2018 per evitare la pronuncia della Corte Ue. Anziché essere un buon pagatore il Governo ha solo cercato escamotage escamotage per ammazzare i suoi fornitori, che sono poi parte del nostro tessuto produttivo. Controlla i creditori senza controllare se stesso, un pessimo esempio. Quello che però fa ancora più rabbia – prosegue la parlamentare di Fdi – è che il fanalino di coda siano proprio il Ministero della Giustizia (23 gg nel 2018) e dell’Interno (37 gg nel 2018), quelli che dovrebbero far rispettare la legge e invece oggi sono totalmente fuori controllo. Su 105 comuni esaminati, poi, la Torino con amministrazione grillina “conquista” la maglia nera, con ben 42 giorni di ritardo (undicesima su 105 comuni). Una situazione inaccettabile in un paese civile”.

Gli Alpini sono da oggi ambasciatori dell’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica – AISLA per promuovere l’informazione, la conoscenza e la raccolta di fondi a favore dell’assistenza delle persone con SLA. Questa nuova alleanza è stata oggi celebrata con un concerto della Fanfara della Brigata Alpina “Taurinense” dell’Esercito Italiano tenutosi all’Ospedale Niguarda di Milano, per le persone con malattie neuromuscolari del Centro Clinico NeMO e i pazienti del nosocomio, al quale hanno preso parte anche il cantautore Ron, testimonial e consigliere di Aisla, e Fabio Cusinato, musicista con SLA, che è divenuto noto per essere riuscito a dirigere un’orchestra di molti strumenti solo attraverso i movimenti dello sguardo e del capo.
L’iniziativa, organizzata anche per celebrare la prima Giornata della memoria e del sacrificio alpino, tenutasi il 26 gennaio, vedrà come prossimo appuntamento l’Esercitazione “Volpe Bianca” – Campionati Sciistici delle Truppe Alpine (CaSTA) in programma dal 8 al 13 marzo 2020 nel comprensorio sciistico del Sestriere durante il quale saranno riservati spazi ad Aisla per illustrare la sua missione e le sue attività a sostegno delle persone con Sla e della ricerca scientifica.
Dichiara Massimo Mauro, presidente di Aisla: “Ciò che accomuna le persone con SLA e le Truppe Alpine dell’Esercito è sicuramente la determinazione nel far fronte alle difficoltà e il coraggio di non considerarsi mai sconfitti. Il loro motto ‘Di qui non si passa’ rispecchia bene anche la ferrea volontà di chi ogni giorno si misura con la malattia cercando di non esserne sottomesso. Siamo grati del supporto che gli Alpini ci stanno fornendo: anche in queste occasione confermano di essere in prima fila laddove c’è chi ha bisogno di supporto”.
“Per le Truppe Alpine oggi è un momento speciale, perché inizia un percorso che porterà la Fanfara della Brigata Alpina “Taurinense” ad essere ambasciatrice di solidarietà per un anno intero, testimoniando che essere Alpino significa anche essere a fianco di chi soffre” afferma il Generale di Divisione Ignazio Gamba, Vice Comandante per il Territorio delle Truppe Alpine “Essere Soldati vuol dire servire in armi la Patria con lealtà e orgoglio, ma anche onorare e rafforzare quei valori che poniamo in essere per il bene della comunità, e la giornata di oggi ne è testimonianza”. 
La collaborazione tra AISLA e il Comando Truppe Alpine è nata dopo l’esibizione della Fanfara della Brigata “Taurinense” nella manifestazione “Risotto al Castello”, organizzata a Milano lo scorso settembre da Aisla, dal Centro Clinico NeMO e dall’Associazione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM). Da questo evento e da successivi incontri d’approfondimento è derivata la volontà degli Alpini di supportare in maniera continuativa AISLA. Nel corso dell’anno saranno sviluppate ulteriori iniziative che vedranno fianco a fianco l’Associazione e le Truppe Alpine dell’Esercito nel più stretto rapporto con la comunità militare fino ad arrivare alla XIII Giornata Nazionale SLA (20 settembre) ove il verde degli Alpini e il verde dell’Associazione si uniranno a testimonianza della comune solidarietà.
L’iniziativa si inserisce in quei momenti di solidarietà nei quali l’Esercito è da sempre impegnato a fianco della popolazione e l’impegno con Aisla è l’ultimo di una serie di collaborazioni con le realtà associative avviate gli anni scorsi, alcune addirittura decennali.
Facendo seguito alle deliberazioni del 14 novembre e del 2 dicembre 2019, su richiesta della Regione Piemonte, il Consiglio dei Ministri ha deliberato uno stanziamento di 23.944.455 euro in favore dei comuni e territori del Piemonte interessati dagli eccezionali eventi meteorologici che si sono verificati nel mese di novembre 2019, per il completamento delle attività di organizzazione ed effettuazione degli interventi di soccorso e assistenza alla popolazione, il ripristino della funzionalità dei servizi pubblici e delle infrastrutture di reti strategiche, l’attività di gestione dei rifiuti, delle macerie, del materiale vegetale o alluvionale o delle terre e rocce da scavo prodotti dagli eventi e per misure volte a garantire la continuità amministrativa.
«Questo stanziamento si somma ai 10 milioni di fondi regionali erogati a fine 2019 ed arriviamo così a coprire il 90% delle somme richieste – sottolineano il presidente della Regione Piemonte Alberto Cirio e l’assessore alla Protezione civile Marco Gabusi. – Siamo molto soddisfatti del risultato: abbiamo argomentato un’interlocuzione fitta con il Dipartimento della Protezione Civile, che, unitamente al pressing fatto sul Governo, ha portato all’ottenimento della quasi totalità di quanto richiesto. Questa tranche da 24 milioni si somma infatti alle due precedenti da 17 e 19 milioni».
«Vogliamo ora assicurarci che i contributi vengano trasferiti rapidamente agli enti locali – concludono il governatore Cirio e l’assessore Gabusi –. Per questo motivo approfittiamo del periodo necessario per l’erogazione per lavorare fianco a fianco alle amministrazioni locali in modo accorciare i tempi di assegnazione definendo da subito la destinazione di quanto stanziato. Questa boccata d’ossigeno ci darà il tempo per approfondire le richieste dei territori in merito alle ulteriori somme da mettere a disposizione per gli interventi più articolati ma ugualmente urgenti volti a ridurre il rischio idrogeologico residuo».
LE CLASSI 3° E 5° DEL LICEO SCIENTIFICO CAIROLI SI SFIDANO AL TORNEO DI LETTURA PER LE SCUOLE SUPERIORI
Arriva al dunque la “sfida per i libri”. È il momento della finale cittadina di “Fuori-Classe”, il torneo di lettura nazionale ideato da “Prima Effe. Feltrinelli per la scuola”.
L’appuntamento è per giovedì 30 gennaio, alle ore 10, alla Feltrinelli Stazione Porta Nuova
Protagonisti della sfida sono le classi 3 e 5 del Liceo Scientifico Cairoli.
“Fuori-Classe. Sfida per i libri” è un gioco a quiz che vede protagonisti gli studenti delle classi superiori. La contesa, pacifica e tutta letteraria, prevede una fitta serie di domande intorno a un grande romanzo contemporaneo.
Per la finale torinese le ragazze e i ragazzi dei due istituti si dovranno cimentare sulla conoscenza di “Nessuno può portarti un fiore”, romanzo di Pino Cacucci edito da Feltrinelli: sette racconti di altrettante vite ribelli, personaggi realmente esistiti accomunati da una sfrenata passione senza mediazione per la libertà.
Grazie a “Fuori-Classe” studentesse e studenti si mettono in gioco. Il quiz letterario rivolto alle classi del triennio delle superiori è basato sulla lettura di classici del nostro presente. Un modo originale e divertente per avvicinarsi ai romanzi che hanno fatto la storia della letteratura. Le finali cittadine del torneo coinvolgono 11 città: Bari, Bologna, Firenze, Genova, Lecce, Milano, Napoli, Palermo, Roma, Torino, Verona. I vincitori delle finali cittadine si sfideranno nella finalissima in programma l’11 maggio 2020 presso la sede della Fondazione Giangiacomo Feltrinelli in viale Pasubio a Milano.
Le finali delle altre città
Bari, lunedì 10 febbraio: Liceo Classico Flacco vs Liceo Linguistico Romanazzi
Bologna, giovedì 30 gennaio: 4T Liceo Fermi vs 4S Liceo Fermi
Firenze, giovedì 30 gennaio: 4 Liceo Scientifico Scuole Pie Fiorentine vs 4BLA del Vasari di Figline Valdarno
Genova, giovedì 30 gennaio: 5A Liceo Mazzini vs 4H Scienze Umane Liceo Sandro Pertini
Lecce, giovedì 30 gennaio: 1D Liceo Classico Palmieri vs 3N Liceo Scientifico Banzi
Milano, giovedì 30 gennaio: 2 Liceo classico Don Bosco di Borgomanero vs 4 MB Istituto Galileo Galilei.
Napoli, giovedì 30 gennaio: 5C Liceo Carducci di Nola vs 4D Liceo Cantone di Pomigliano d’Arco
Palermo, giovedì 10 gennaio: Liceo Linguistico Ninni Cassarà vs Liceo Scientifico S. Cannizzaro
Roma, lunedì 24 gennaio: 3A/E Liceo Scientifico Ettore Majorana di Latina vs 4L Liceo Scientifico Louis Pasteur
Verona, 30 gennaio: 4H Liceo Scientifico Angelo Messedaglia vs 4E Liceo Scientifico Angelo Messedaglia

Complessivamente sono stati controllati 3 esercizi pubblici, situati in c.so Novara, via Gaspare Spontini e via Lauro Rossi. Trentasei sono invece le persone identificate, alcune delle quali con precedenti di Polizia.
In un palazzo di corso Vercelli gli operatori, nell’ispezionare le zone comuni dello stabile, hanno rinvenuto all’interno dell’intercapedine della canna fumaria un involucro contenente marijuana per un peso totale di circa 22 grammi. Scendendo di un piano, nella medesima posizione, viene ritrovato un calzino, al cui interno vi era un bilancino di precisione occultato in un pacchetto di sigarette e due diversi involucri. Uno degli involucri conteneva cocaina per oltre 100 grammi di peso, mentre il secondo circa 78 grammi di sostanza eroina.

Gérard Watkins, che ha oggi superato i cinquanta, è nato a Londra ma dal 1974 vive a Parigi. È drammaturgo con una decina di testi teatrali, regista, musicista e attore (al cinema, tra l’altro, ha lavorato con Julian Schnabel ne Lo scafandro e la farfalla), è rappresentato in ogni tipo di spazio scenico, è stato nominato miglior drammaturgo francofono vivente ai premi Molières del 2017.
Lo ascolti e ti viene dritto dritto il desiderio di conoscerlo di più, di vederlo maggiormente messo in scena. Lucido, duro, modernissimo. Sembra un medico che nel chiuso di una camera chirurgica sia pronto a scoprire tutto di quel corpo che gli sta davanti. Usciti da Scene di violenza coniugale. Atto finale, che lo Stabile torinese propone (con il Teatro di Dioniso), sino a venerdì 31 gennaio, con significativo ardore, per la regia di Elena Serra, in una sala della Galleria Franco Noero (piazza Carignano 2) dove ogni sera fanno corona un gruppo di una quarantina di spettatori, hai la esasperata certezza di quanta autenticità, reale, crudele, quotidiana, l’autore metta nella frammentata vicenda, di quanto i suoi dialoghi riescano a coinvolgerti, amaramente, con rabbia addirittura, di come lo svilupparsi di un rapporto a due possa – e le cronache pressoché di ogni giorno sono lì a testimoniarlo – nascere e deteriorarsi, scivolare attimo dopo attimo verso la tragedia.
Due coppie nella Parigi di oggi, un accadimento senza importanza è pronto a farle incontrare, un innamoramento e il desiderio di vivere insieme, la ricerca di un appartamento, un episodio che unico le farà incontrare. Pascal è un fotografo, una rabbia lanciata in faccia al mondo intero, cinico e aggressivo, al culmine di una prepotenza incontrollabile, Annie una ragazza madre di due figli in perenne ricerca di lavoro, segnata dalla debolezza e dalla remissione. Liam è un ragazzo di colore, il vizio della droga e l’abitudine allo spaccio, un passato non certo facile alle spalle ma neppure il desiderio di correggerlo, un altalenante percorso di tranquillità e scatti d’ira, Rachida è musulmana, in fuga da una famiglia chiusa e oppressiva, studia e lavora, avverte a più riprese il buio a cui va incontro ma di quel ragazzo qualcosa la spinge a prendersi cura. Già le loro note iniziali non ci hanno messo a nostro agio, i tanti episodi narrativi (alcuni, cruenti, urlati, “riferiti” nel chiuso di un’altra stanza, nascosti al publico) fanno piombare i due uomini in una discesa di violenza che si riversa sulla fisicità come sulla psicologia già malata o debole delle donne.

Una violenza senza più argini, costante, non più gestibile, che nasce dalle parole, da una risposta non data o da un pensiero frainteso, da un desiderio di paternità allontanato nel tempo o da un attimo d’amore negato: le occasioni nella vita di una coppia che già scricchioli non mancano, di piombo o futili, anche l’incapacità a preparare una mayonese può diventare il pretesto per una scarica di botte. Tutto è maledettamente vero, il luogo non-teatrale (la realtà di una casa, una scrivania, una lampada, qualche sedia e qualche piccolo divano) pur nella propria signorilità ti immerge in uno spazio chiuso e asfissiante, i tratti autentici del testo fuoriescono da ogni azione, da ogni parola. La regia di Elena Serra non fa sconti, agguanta il testo e ne ricava con un ritmo eccellente tutta la violenza verbale e fisica di cui è impregnato, quelle cesure tra scena e scena sono il gong verso le tappe inevitabili di una lotta che ha già previsto con grande anticipo il suo vincitore, con un’esattezza tutta geometrica e raggelante si compongono senza ripensamenti le immagini della vittima e del carnefice; le interpretazioni di Roberto Corradino (Pascal), Clio Cipolletta (Annie), Aron Tewelde (Liam) e Annamaria Troisi (Rachida) testimoniano appieno le sopraffazioni e le debolezze di uomini e di donne del mondo contemporaneo, perfette nell’immergersi nei diversi comportamenti: per tutti una prova di grande maturità.
Elio Rabbione
Le immagini dello spettacolo sono di Luigi De Palma
Sono stati scoperti geni e le relative mutazioni genetiche che causano l’autismo. Si tratta di uno studio multicentrico internazionale, appena pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Cell, che, grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA, ha permesso di identificare i meccanismi biologici responsabili e chiarire le basi genetiche dell’autismo. Tra i protagonisti di questo studio mondiale anche la Città della Salute e l’Università di Torino.
L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione ed è caratterizzato da compromissione della qualità dell’interazione sociale, alterazione della qualità della comunicazione e modelli di comportamento ed interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente. Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico, definizione recentemente introdotta nella pratica clinica ed indubbiamente più appropriata. Questa evoluzione concettuale sottolinea che la presentazione dei disturbi dello spettro autistico è estremamente eterogenea e correlata a centinaia di specifici sottogruppi clinici al suo interno. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.
Oggi viene fatto un importante passo avanti nella comprensione di questo gruppo di malattie grazie al lavoro di un grande consorzio internazionale, l’Autism Sequencing Consortium (ASC), fondato e co-coordinato da Joseph Buxbaum (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York), al quale hanno aderito alcuni gruppi italiani, tra i quali quelli dei professori Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero (Città della Salute ed Università di Torino) e Alessandra Renieri (Università di Siena).
La base dello studio è l’analisi di oltre 35.000 soggetti attraverso una tecnica di sequenziamento del DNA nota come analisi dell’esoma.
L’analisi dell’esoma è una tecnica recentemente sviluppata per lo studio delle malattie genetiche che consente di “leggere” la parte del DNA che codifica per proteine ed identificare eventuali mutazioni associate ad una malattia genetica.
LA RICERCA
Il lavoro è iniziato nel 2015, grazie alla collaborazione dei gruppi italiani con il Consorzio ASC, in particolare con la dottoressa Silvia De Rubeis della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York. Con il coinvolgimento di molti Centri clinici è iniziata la raccolta di famiglie con soggetti affetti da disturbo dello spettro autistico e dei loro genitori da vari Paesi nel mondo. In particolare, in Piemonte il Progetto di Ricerca, denominato NeuroWES, è stato coordinato dai gruppi dei professori Ferrero e Brusco (Città della Salute ed Università di Torino), che hanno esteso la collaborazione ai neuropsichiatri, genetisti e pediatri di tutta la regione. “Alle famiglie è stata proposta la possibilità di essere inserite nello studio, dopo un’attenta ed approfondita rivalutazione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricerca” riferisce il professor Ferrero del Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche dell’ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino. Il DNA delle famiglie selezionate è stato inviato al consorzio, che ha provveduto all’analisi dell’esoma. La parte più complessa dell’intero processo è stato l’approfondimento dei risultati di queste analisi, dato l’elevatissimo numero di soggetti analizzati e la complessità della loro elaborazione bioinformatica. E’ stato così possibile identificare oltre 100 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali mai descritti prima. I geni identificati sono espressi precocemente nello sviluppo del cervello, e molti hanno un ruolo nella regolazione dell’espressione genica legata proprio ai meccanismi che regolano lo sviluppo del sistema nervoso centrale, o sono coinvolti nella comunicazione tra neuroni. Questi geni sono caratterizzati dall’essere colpiti da mutazioni altamente distruttive e frequentemente de novo, cioè non ereditate dai genitori. Questo implica che almeno una parte di queste malattie sia dovuta a mutazioni casuali avvenute nelle cellule riproduttive, e spiega la scarsa ricorrenza della malattia in famiglie.
LE PROSPETTIVE
I dati ora pubblicati sono solo la punta di un iceberg: “in collaborazione con il gruppo del professor Marco Tartaglia (Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma) e del dottor Tommaso Pippucci (Università di Bologna) stiamo rianalizzando i dati dei casi piemontesi” riporta il professor Alfredo Brusco “e grazie alla collaborazione con la Genetica Medica della Città della Salute di Torino, diretta dalla professoressa Barbara Pasini, stiamo riportando alle famiglie dei pazienti una diagnosi definitiva in circa il 30% dei casi analizzati. Nello stesso tempo stiamo lavorando su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico che stiamo attivamente studiando presso il Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università e della Città della Salute di Torino, grazie al finanziamento come Dipartimento di Eccellenza” aggiunge il professore. Parallelamente tutte le famiglie in cui è stata identificata una mutazione nel DNA vengono richiamate sia per comunicare la diagnosi genetica che per rivalutare i dati clinici dei soggetti affetti, alla luce dei dati biologici, al fine di identificare e caratterizzare le specifiche condizioni genetiche associate a disturbi dello spettro autistico. L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è solo all’inizio e si prevede siano oltre 1000 i geni implicati in queste malattie eterogenee. Infatti buona parte di queste malattie sono probabilmente associate a diverse varianti in geni importanti per il neurosviluppo che diventano patologiche solo quando combinate assieme. Le sfide del prossimo futuro, che potranno essere affrontate proprio grazie alle collaborazioni internazionali come questa sono molteplici. La prima è la comprensione dei meccanismi che portano allo sviluppo della malattia. Esistono ipotesi multiple sull’origine della malattia, e nessuna esclude l’altra: tra queste, difetti della migrazione neuronale, alterazione del citoscheletro, di canali ionici, di interazioni tra sinapsi. I nuovi geni identificati suggeriscono uno sbilanciamento tra segnali eccitatori ed inibitori nella trasmissione sinaptica tra i neuroni.
Identificare nuovi geni significa quindi comprendere meglio la neurobiologia di queste malattie e fornire risposte alle famiglie con pazienti affetti da disturbo dello spettro autistico.