Torino sostiene la ricerca che l’IRCCS Fondazione Stella Maris effettua sulle malattie rare (Sindrome di Melas), grazie al team del Laboratorio di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenerative diretto dal Prof Filippo Santorelli. E lo fa grazie all’impegno della Compagnia Teatrale che venerdì 7 giugno alle ore 21 presso il Teatro Agnelli di via Paolo Sarpi 111, porta in scena I Promessi Sposi in una (libera) rielaborazione di Carla Aiassa. Si tratta di una commedia il cui intero ricavato sarà devoluto alla ricerca sulle malattie rare. Rare sono le malattie mitocondriali, nel loro insieme rappresentano le più frequenti malattie genetiche nell’uomo: circa 1 caso ogni 5000.
Le malattie mitocondriali sono patologie che possono insorgere sia nel bambino che nell’adulto, con presentazioni cliniche molto varie. Il sospetto di malattia mitocondriale viene posto in pazienti che presentino vari sintomi in organi apparentemente non correlati, con prevalente compromissione neuromuscolare e con decorso progressivo.
La diagnosi clinica viene confermata mediante esami di laboratorio, che comprendono test genetici ed, in alcuni casi, la biopsia muscolare. Sul fronte terapeutico, cocktail antiossidanti permettono di ridurre i sintomi come l’affaticamento e l’intolleranza allo sforzo.
Logopedia, riabilitazione possono essere utili per preservare o migliorare la funzionalità e la mobilità dei pazienti. Nuove molecole sono attualmente in corso di sperimentazione. Nell’ambito della ricerca, si sviluppano protocolli sperimentali per identificare nuovi geni e nuovi biomarcatori, in collegamento con i maggiori centri italiani ed internazionali specializzati in patologie rare della produzione di energia. Grazie agli amici torinesi PAOLO E ALBINA E AI VARALLO’S, la ricerca su queste patologie ha nuovi alleati. Grazie Torino.
La diagnosi clinica viene confermata mediante esami di laboratorio, che comprendono test genetici ed, in alcuni casi, la biopsia muscolare. Sul fronte terapeutico, cocktail antiossidanti permettono di ridurre i sintomi come l’affaticamento e l’intolleranza allo sforzo.
Logopedia, riabilitazione possono essere utili per preservare o migliorare la funzionalità e la mobilità dei pazienti. Nuove molecole sono attualmente in corso di sperimentazione. Nell’ambito della ricerca, si sviluppano protocolli sperimentali per identificare nuovi geni e nuovi biomarcatori, in collegamento con i maggiori centri italiani ed internazionali specializzati in patologie rare della produzione di energia. Grazie agli amici torinesi PAOLO E ALBINA E AI VARALLO’S, la ricerca su queste patologie ha nuovi alleati. Grazie Torino.
IRCCS Fondazione Stella Maris. E’ una istituzione di rilevanza nazionale nell’alta specialità della Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza. E’ l’unico Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (IRCCS) con sede in Toscana e il solo in Italia dedicato esclusivamente all’assistenza e ricerca nell’ambito della Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza. Stella Maris è un punto di riferimento all’’avanguardia che coniuga i migliori livelli di cura con un’elevata qualità della ricerca scientifica nell’ambito delle neuroscienze dell’età evolutiva. Ricovera circa 3200 bambini ed effettua oltre 40000 visite ambulatoriali all’anno. I bambini provengono da tutta Italia. L’organizzazione interna è suddivisa in branche ultra-specialistiche. Rilevanti, tra gli altri, i servizi di emergenza psichiatrica in adolescenza e pre-adolescenza, l’unità per la riabilitazione delle gravi disabilità in età evolutiva, il laboratorio di medicina molecolare, la risonanza magnetica a 7T, la prima e l’unica in Italia, i servizi ospedalieri per l’autismo e per i disturbi alimentari, il centro ambulatoriale per la cura dei disturbi della condotta sociale, il centro per la prevenzione dei disturbi psichici nell’infanzia.
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