Torino sostiene la ricerca che l’IRCCS Fondazione Stella Maris effettua sulle malattie rare (Sindrome di Melas), grazie al team del Laboratorio di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenerative diretto dal Prof Filippo Santorelli. E lo fa grazie all’impegno della Compagnia Teatrale che venerdì 7 giugno alle ore 21 presso il Teatro Agnelli di via Paolo Sarpi 111, porta in scena I Promessi Sposi in una (libera) rielaborazione di Carla Aiassa. Si tratta di una commedia il cui intero ricavato sarà devoluto alla ricerca sulle malattie rare. Rare sono le malattie mitocondriali, nel loro insieme rappresentano le più frequenti malattie genetiche nell’uomo: circa 1 caso ogni 5000.
La diagnosi clinica viene confermata mediante esami di laboratorio, che comprendono test genetici ed, in alcuni casi, la biopsia muscolare. Sul fronte terapeutico, cocktail antiossidanti permettono di ridurre i sintomi come l’affaticamento e l’intolleranza allo sforzo.
Logopedia, riabilitazione possono essere utili per preservare o migliorare la funzionalità e la mobilità dei pazienti. Nuove molecole sono attualmente in corso di sperimentazione. Nell’ambito della ricerca, si sviluppano protocolli sperimentali per identificare nuovi geni e nuovi biomarcatori, in collegamento con i maggiori centri italiani ed internazionali specializzati in patologie rare della produzione di energia. Grazie agli amici torinesi PAOLO E ALBINA E AI VARALLO’S, la ricerca su queste patologie ha nuovi alleati. Grazie Torino.