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La diagnosi clinica viene confermata mediante esami di laboratorio, che comprendono test genetici ed, in alcuni casi, la biopsia muscolare. Sul fronte terapeutico, cocktail antiossidanti permettono di ridurre i sintomi come l’affaticamento e l’intolleranza allo sforzo.
Logopedia, riabilitazione possono essere utili per preservare o migliorare la funzionalità e la mobilità dei pazienti. Nuove molecole sono attualmente in corso di sperimentazione. Nell’ambito della ricerca, si sviluppano protocolli sperimentali per identificare nuovi geni e nuovi biomarcatori, in collegamento con i maggiori centri italiani ed internazionali specializzati in patologie rare della produzione di energia. Grazie agli amici torinesi PAOLO E ALBINA E AI VARALLO’S, la ricerca su queste patologie ha nuovi alleati. Grazie Torino.