Realizzato con l’associazione di pazienti “Parent Project”, sarà punto di riferimento nazionale per la patologia genetica rara che si manifesta in un neonato maschio ogni 5000 causando la progressiva degenerazione dei muscoli di tutto il corpo.
«I pazienti possono effettuare in un’unica giornata tutti i controlli periodici necessari in ambito sia respiratorio sia cardiologico» spiega il dottor Fabrizio Racca, Direttore della Struttura di Anestesia e Rianimazione generale che è capofila del progetto.
Ha preso avvio il primo ambulatorio multispecialistico delle complicanze croniche respiratorie e cardiologiche dell’Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano di Torino. Realizzato in collaborazione con l’associazione di pazienti “Parent Project”, il nuovo ambulatorio è a disposizione dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che hanno già compiuto 14 anni, e rappresenterà un punto di riferimento nazionale per questa patologia genetica rara (circa un migliaio i pazienti in Italia).
«Al Mauriziano – spiega il dottor Fabrizio Racca (Direttore della Struttura di Anestesia e Rianimazione generale -, i pazienti seguiti dal servizio possono effettuare in un’unica giornata tutti i controlli periodici necessari in ambito sia respiratorio sia cardiologico. In media, il “Day Service” si svolge due volte all’anno per ogni paziente e riguarda un totale di circa 50-60 pazienti all’anno». Gli specialisti operano coordinandosi con i neurologi di riferimento, mentre la prenotazione delle visite viene curata dalle operatrici del Centro Ascolto Duchenne di Parent Project. Il dottor Racca si occupa di questa patologia da circa vent’anni e figura tra i massimi esperti a livello internazionale, tanto da essere stato tra gli organizzatori del Convegno internazionale di consenso sulla gestione respiratoria dei pazienti affetti da DMD che si è tenuto quest’anno a settembre a Roma, nonché, da circa 15 anni, la figura di riferimento per la gestione delle problematiche respiratorie della Conferenza internazionale sulla DMD che si tiene sempre a Roma ogni anno.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica rara, che si manifesta in un neonato maschio ogni 5000. È la forma più grave di distrofia muscolare e causa una progressiva degenerazione dei muscoli di tutto il corpo, che perdono nel tempo la capacità di funzionare. Nel corso dell’adolescenza i ragazzi perdono la capacità di camminare e, gradualmente, la patologia inizia ad estendersi anche ai muscoli respiratori ed al cuore.
A oggi non esiste una cura. Negli ultimi 25 anni, però, grazie ai progressi della ricerca e ad una presa in carico clinica multidisciplinare, l’aspettativa di vita (che pochi decenni fa non superava l’adolescenza) è raddoppiata. Lo scenario della malattia continua ad evolversi: i bambini che oggi nascono con la DMD diventano adulti e per questo motivo famiglie e società devono saper fronteggiare nuove sfide e bisogni. I giovani pazienti devono essere accompagnati nella costruzione di un progetto di vita e di una loro autonomia: la gestione clinica diventa sempre più fondamentale per garantire la migliore qualità della vita possibile durante l’età adulta.
«La prevenzione delle complicanze respiratorie e cardiache è un aspetto fondamentale della presa in carico nei pazienti giovani e adulti che convivono con la Duchenne – aggiunge il dottor Racca -. In questo senso, oltre alla Direzione sanitaria del Mauriziano, che ha accolto il progetto, sottolineo il grande contributo della Struttura di Pneumologia diretta dal dottor Roberto Prota e della Struttura di Cardiologia diretta dal dottor Giuseppe Musumeci, tasselli fondamentali nel mosaico di cura dei nostri pazienti».
Le unità del Mauriziano operative sul progetto sono quelle di Anestesia e Rianimazione Generale (che svolge il ruolo di capofila), Pneumologia, Cardiologia, Riabilitazione e rieducazione funzionale. Il Day Service vede coinvolte numerose professionalità: anestesista/rianimatore, pneumologo, tecnico di fisiologia respiratoria, cardiologo, fisiatra e fisioterapista.
Un obiettivo secondario del progetto è quello di implementare un’offerta chirurgica multispecialistica specifica, attenta alle necessità dei pazienti con DMD. Per effettuare un intervento chirurgico in anestesia, una persona con DMD ha bisogno di un’equipe multidisciplinare esperta nella prevenzione e gestione delle complicanze respiratorie e cardiologiche acute intra e postoperatorie.
Parent Project aps è l’associazione italiana di riferimento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e delle loro famiglie. Attiva dal 1996, opera su diversi fronti con l’obiettivo di costruire un presente ed un futuro di qualità per bambini, ragazzi ed adulti che convivono con la patologia. La rete dei Centri Ascolto Duchenne affianca pazienti e famiglie nella quotidianità, grazie alla professionalità di psicologhe e psicologi, assistenti sociali ed una fisioterapista. L’associazione sostiene la ricerca sulla patologia ed è attiva nell’ambito della divulgazione, formazione ed informazione scientifica, oltre che nella promozione di progetti innovativi per rispondere sempre più ai bisogni di pazienti e famiglie.
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