Donna affetta da sindrome di Alström, presso l’ospedale Sant’Anna di Torino
Nei giorni scorsi si è verificato il primo caso al mondo di parto in una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alström, dopo un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).
La donna, 32 anni di Torino, con una storia di infertilità durata diversi anni, ha partorito nei giorni scorsi, presso la Ginecologia e Ostetricia universitaria 1 dell’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino (diretta dalla professoressa Chiara Benedetto).
La sindrome di Alström è una malattia rarissima che conta pochi casi al mondo, caratterizzata da alterazioni di molti organi, dovuta a mutazioni del gene ALMS1. Si manifesta con gravi problemi di vista e udito, tendenza all’obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso infertilità.
Nel caso specifico è stato necessario eseguire una fecondazione in vitro, ed in particolare l’iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti (ICSI). La paziente nel suo percorso di trattamento è stata sottoposta a stimolazione ovarica, recupero chirurgico degli ovociti, ICSI e diagnosi genetica pre-impianto rivolta alla ricerca di eventuali alterazioni del numero di cromosomi degli embrioni. Una volta ottenuto il risultato delle indagini genetiche, è stato eseguito il trasferimento in utero di un singolo embrione che ha dato esito alla gravidanza, conclusasi con successo con il parto di un neonato maschio, di 3110 g, in ottima salute. Il percorso di Procreazione Medicalmente Assistita è stato seguito dal dottor Andrea Carosso, che fa parte dell’équipe del Centro di PMA, afferente alla Ginecologia e Ostetricia universitaria 1, di cui è referente il dottor Gianluca Gennarelli. La gravidanza è stata seguita in collaborazione con l’équipe dell’ambulatorio di gravidanze a rischio, di cui è referente il professor Luca Marozio.
A 38 settimane, un lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche materne ha indotto l’équipe della professoressa Benedetto a programmare l’espletamento del parto cesareo, con il supporto dell’équipe anestesiologica (diretta dalla dottoressa Simona Quaglia). Il neonato è stato preso in carico dalla Neonatologia universitaria (diretta dalla professoressa Alessandra Coscia). Mamma e neonato sono rientrati a casa dopo pochi giorni in ottime condizioni.
“Ancora un parto che ha del miracoloso. Un primo caso al mondo che ha permesso ad una donna affetta da una rarissima Sindrome di essere seguita nel tempo dai nostri professionisti e di poter mettere al mondo con successo un bel maschietto sano. Ancora una volta la Città della Salute di Torino conferma di essere un’eccellenza a livello italiano e mondiale in tutti i campi della sanità. Complimenti al lavoro sinergico delle numerose équipes che hanno partecipato a questo straordinario parto. E buona vita a mamme e neonato” afferma il Direttore generale della Città della Salute di Torino dottor Giovanni La Valle.
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