Fra le varie tipologie di neuropatie sensoriali è nota una forma ereditaria rara, caratterizzata da perdita sensoriale profonda e generalizzata, che interessa le fibre nervose piccole e grandi, nota con la sigla HSAN 2 (neuropatie ereditarie sensorie autonome).
Si tratta di una malattia genetica assai rara in grado di colpire i nervi sensoriali, causando un danno particolarmente insidioso, la cui caratteristica principale è quella di un mancato sviluppo delle fibre nervose che rilevano la temperatura e il dolore.
Di solito la malattia esordisce nella prima infanzia e non è progressiva; presenta un esordio caratterizzato dall’assenza di pianto, nel caso di traumi anche di una certa importanza, e forme di automutilazione involontaria, particolarmente evidenti a carico delle labbra e della lingua.
A questi sintomi si associano la difficoltà alla lacrimazione, alla deglutizione e, di conseguenza, all’insorgenza di stati di denutrizione non essendo possibile a questi pazienti, l’alimentarsi normalmente.
Sovente questi pazienti, in cui la forza muscolare è conservata, si causano lesioni involontarie, in particolare bruciature e varie lesioni cutanee fino ad arrivare a causarsi fratture agli arti, che possono restare misconosciute ed esitare in forme infiammatorie e necrotiche dell’osso che si trova nelle condizioni di non poter consolidare normalmente. Alcuni pazienti presentano sordità. L’interessamento del sistema autonomo è limitato alla riduzione della lacrimazione.
Un caso, ben documentato e noto in tutto il mondo, riguarda Gabby Gingras, una bimba che, all’epoca in cui fu girato un documentario su di lei, era una bimba di sette anni.
Il documentario, dal titolo “Una vita senza dolore” di Melody Gilbert, presentava una bimba che, all’apparenza, conduceva una vita normale, infatti andava a scuola, giocava con le amiche e con la sorellina Katie, faceva ginnastica, ma per lei erano tutte attività che, anche se svolte con la massima precauzione, potevano rivelarsi mortali.
Fino a quando non ha cominciato ad essere autonoma, la vita per Gabby scorreva tranquilla, ma poi via via che cresceva, i genitori cominciarono a notare che nel suo comportamento vi era qualcosa di anomalo: i traumi a cui tutti i bambini sono sottoposti, non la spaventavano, né le causavano dolore.
Racconta il papà che un giorno, mentre stava massaggiando le gengive della figlia, lei lo morse con tale violenza che faticò ad estrarre il dito, serrato fra i dentini e poté notare che la bimba non soffriva affatto, ma continuava tranquilla a sorridere felice come se non fosse successo nulla.
I genitori si resero conto che la piccola non avvertiva alcuna sensazione dolorosa e, ben presto, si resero conto di essere solo all’inizio: Gabby, come tutte le bimbe della sua età, mordeva di tutto, giocattoli di plastica, le copertine dei libri che le venivano mostrato, ma si mordeva anche la lingua, le labbra e le dita, fino a farle sanguinare, danneggiando i tessuti in maniera assaigrave, tanto che il padre paragonò le lesioni delle dita a carne macinata.
I controlli medici a cui la sottoposero i genitori, ma per lungo tempo non ricevettero risposte utili a comprendere di quale affezione si trattasse.
Dapprima i medici sottoposero la piccola a test relativi alla scoperta di malattie metaboliche, escludendo una malattia dopo l’altra e, dopo sette mesi di studio del caso, fu finalmente evidenziata una forma di neuropatia in grado di colpire il sistema nervoso periferico, che collega il cervello e il midollo spinale ai muscoli e alle cellule che rilevano sensazioni come il tatto, l’olfatto ed anche il dolore.
La degenerazione delle fibre nervose fa sì che, fin dalla nascita, gli individui affetti da questa patologia non avvertano mai il dolore in nessuna parte del corpo in caso di ferite. Le persone affette da questa patologia non possono percepire, ad esempio, che una bevanda calda sta bruciando la loro lingua. Tali lesioni ripetute spesso portano a una riduzione dell’aspettativa di vita nelle persone con insensibilità congenita al dolore. È caratteristico di questa malattia che molte persone con insensibilità congenita al dolore presentino anche una perdita completa dell’olfatto (anosmia). Gli effetti dell’HSAN2 sul sistema nervoso autonomo presentano aspetti assai variabili. Alcuni bambini affetti da HSAN2 presentano problemi digestivi, come il reflusso gastroesofageo o un rallentamento dei riflessi oculari o gastrici. I soggetti affetti possono anche avere riflessi tendinei profondi deboli, particolarmente evidente nel riflesso rotuleo.
Alcune persone affette da HSAN2 perdono un tipo di papilla gustativa sulla punta della lingua, chiamata papilla fungiforme linguale, e hanno una diminuzione del senso del gusto.
Esistono diversi tipi della malattia HSAN2, dipendenti da cause genetiche.
Sebbene siano coinvolti geni diversi, tutti i tipi di HSAN2 presentano segni e sintomatologia simile.
L’HSAN2A è causata da mutazioni che colpiscono una particolare proteina che si trova nelle cellule del sistema nervoso, compresi i neuroni sensoriali che nei soggetti interessati, risulta essere più corta del normale. Sebbene la funzione di questa proteina non sia ben compresa, è probabile che la versione anormalmente corta non sia in grado di funzionare correttamente o venga scomposta.
La diagnosi di HSAN2 si basa sull’anamnesi scrupolosa del paziente, sullo studio dei sintomi, su una valutazione clinica approfondita e su una varietà di test specializzati.
È una malattia ereditaria, autosomica recessiva; l’insorgenza congenita o precoce di deficit sensoriali e una storia familiare coerente con l’ereditarietà autosomica recessiva sono indicativi di HSAN2.
La terapia è prevalentemente sintomatica e richiede l’impiego di un team polispecialistico composto da pediatri, chirurghi ortopedici, specialisti in chirurgia degli arti a causa della necessità di dover talvolta amputare segmenti ossei delle estremità che non possono più essere recuperati.
Si rivelerà fondamentale, per lo studio di questa affezione la consulenza di un gruppo di consulenti genetici per lo studio e la trasmissibilità che, ancora oggi, presenta grandi difficoltà nella cura.
Rodolfo Alessandro Neri
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