E’ stato presentato questa mattina all’ospedale infantile Regina Margherita di Torino il ‘Progetto NeoGen’, il primo programma in Italia di screening neonatale esteso (SNE) che attraverso l’analisi genetica identifica precocemente 500 malattie pediatriche. Si tratta di un progetto innovativo per l’identificazione pre-sintomatica o precoce che incide sull’evoluzione della malattia.
NeoGen sarà avviato a partire dal 1 ottobre 2023 e prevede di inserire nello studio circa 6mila neonati dell’ospedale Sant’Anna di Torino. Sarà creato anche un database per raccogliere i dati di sequenziamento dei neonati inseriti nel progetto al fine di rianalizzati in caso di esordio delle malattie attribuibili a patologia genetica per accelerarne e semplificarne la diagnosi.
I campioni raccolti, che non comportano rischi aggiuntivi per il neonato né per i genitori, saranno sottoposti a processazione nell’ospedale infantile Regina Margherita e, il DNA estratto, verrà inviato a IIGM, che si occuperà della successiva analisi genetica mediante il Whole Exome Sequencing (WES). Il referto prodotto al termine dell’analisi e interpretazione dei risultati verrà inviato al team multidisciplinare del Regina Margherita che, in caso di positività, si occuperà del richiamo dei neonati e dell’avvio dello specifico percorso clinico-assistenziale.
NeoGen è coordinato da Franca Fagioli, direttore del dipartimento Patologia e Cura del bambino dell’ispedale infantile Regina Margherita, con i co-investigators del medesimo ospedale e di Italian Institute for Genomic Medicine,(IIGM), ente strumentale della Fondazione Compagnia di San Paolo, che si occuperà delle analisi genetiche sotto la guida di Saverio Minucci, direttore IIGM.
Lo screening neonatale esteso, dal 2017 ampliato su tutto il territorio nazionale, da anni rappresenta un importante esempio di prevenzione che ha consentito fino a oggi l’identificazione e la terapia precoce di 50 malattie pediatriche con gravi problematiche cliniche come la disabilità intellettiva, il coma, l’insufficienza epatica, la morte improvvisa.
“Il Progetto NeoGen è un programma ambizioso e all’avanguardia che pone Torino e tutto il Piemonte tra le realtà che offrono alti livelli di prestazioni sanitari per i cittadini, in questo caso a favore dei più piccoli nati al Sant’Anna, consentendo di individuare precocemente 500 malattie pediatriche su una platea di 6mila neonati. Numeri importanti che rappresentano un esempio di sanità pubblica che incontra i bisogni della popolazione fin dalla più tenera età” ha dichiarato Jacopo Rosatelli, intervenendo questa mattina alla presentazione.
Tutti i neonati arruolati saranno sottoposti a follow-up che prevede la raccolta di informazioni cliniche al momento dell’arruolamento fino ai 3 anni di vita in stretta collaborazione con il Pediatra di Libera Scelta (PLS).
Il Progetto NeoGen è stato approvato dal Comitato Etico Territoriale (CET) il 26 luglio 2023 ed è sostenuto da Fondazione Compagnia di San Paolo e Fondazione Maria Teresa Lavazza, rispettivamente per 2 milioni e 700 mila euro.
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