Federica ha 30 anni, già mamma di una bambina di sette anni (Ludovica), giunse alla osservazione del reparto di Ostetricia e Ginecologia 4 dell’ospedale Sant’Anna di Torino (diretto dal dottor Saverio Danese) il 16 luglio 2025 all’ottavo mese della sua seconda gravidanza, fino ad allora decorsa in modo del tutto naturale. La paziente si era recata in ospedale per un controllo medico di routine che evidenziò un inatteso e grave stato di sofferenza fetale. Si decise per l’espletamento urgente del parto con taglio cesareo. Il neonato, affidato alle cure del reparto di Neonatologia del Sant’Anna (diretto dalla dottoressa Caterina Carbonara) ed alla Unità di Terapia Intensiva Neonatale (responsabile dottoressa Francesca Campagnoli), mostrò da subito un gravissimo stato di insufficienza epatica e renale che ne determinò il decesso dopo tre giorni di vita.
Gli accertamenti successivi evidenziarono che a causare la morte del bimbo era stata una grave e rarissima forma di incompatibilità immunologica tra madre e feto: il sistema immunitario materno aveva prodotto durante la gravidanza degli anticorpi che avevano “attaccato” le cellule epatiche fetali determinando l’insufficienza del fegato, e di conseguenza multiorgano. Questa patologia, chiamata con l’acronimo GALD (Gestational Alloimmune Liver Disease), è rarissima, tanto che non si conosce l’esatta incidenza nella popolazione generale, ma purtroppo ha anche un altissimo tasso di ricorrenza nelle gravidanze successive (fino al 90%).
La diagnosi precoce di tale patologia in gravidanza è pressochè impossibile. Quando la gravidanza ne risulta affetta, il suo esito è praticamente sempre infausto: la gestazione si interrompe in utero oppure con la morte del neonato a meno che non si riesca a intervenire in tempo con un trapianto di fegato.
Per aiutare a comprendere meglio il meccanismo della malattia, si può fare riferimento ad altre reazioni immunologiche ben più conosciute, come ad esempio la reazione immunitaria di una madre gravida con gruppo sanguigno Rh negativo contro il sangue del feto con gruppo sanguigno Rh positivo, oppure si può paragonare questa patologia alla reazione di rigetto di un ricevente di un organo trapiantato.
Dopo questo evento, una équipe multidisciplinare formata da ginecologi esperti di patologia ostetrica del reparto e neonatologi del Sant’Anna incontrò i genitori per condividere con loro le informazioni disponibili su questa patologia: il rischio altissimo che la patologia avrebbe potuto ripresentarsi nelle gravidanze successive. La letteratura scientifica disponibile proponeva una unica possibilità di cura durante la gravidanza che comunque non garantiva il successo. Grazie alla Direzione sanitaria del Sant’Anna (Direttore dottor Umberto Fiandra), questa terapia, tentata alcune volte presso centri ostetrici all’estero, consiste nel somministrare alla mamma in gravidanza dei flaconi di immunoglobuline umane per via endovenosa. Una somministrazione una volta alla settimana, dal mattino alla sera, a partire dal terzo mese di gestazione fino al termine della gravidanza.
Federica e il suo compagno Luca, dimostrando grande fiducia verso la vita e sostenuti dall’amore verso la figlia Ludovica che tanto aveva sognato di avere un fratellino, hanno iniziato una nuova gravidanza alla fine del 2025.
La paziente è stata presa in carico dall’Ambulatorio Gravidanze a rischio (responsabile dottor Carlo Maria Carmazzi) del reparto di Ostetricia e Ginecologia 4 (diretto dal dottor Danese) e da febbraio 2026 sottoposta alla terapia endovenosa e a continuo monitoraggio delle condizioni cliniche materne e fetali. Tuttavia Federica si è sottoposta al trattamento di lunghe sedute infusionali dal mattino alle sera senza mai perdere il sorriso.
Una delle sfide che i medici hanno dovuto affrontare è stata rappresentata dal fatto che un’eventuale insorgenza di danno epatico fetale non era comunque individuabile tempestivamente in alcun modo. La scelta di far nascere il bambino due mesi prima del termine è stata presa in condivisione con i pediatri, scelta frutto di un compromesso tra uno stato di benessere fetale documentabile e non ancora inficiato dal potenziale danno, e un’epoca gestazionale prematura ma ben gestibile dalla alta professionalità della équipe neonatologica del Sant’Anna.
Federica ha partorito Filippo con successo il 23 giugno 2026 a 32 settimane di gestazione con un taglio cesareo eseguito dalla dottoressa Elisabetta Cantanna (che ha seguito tutta la gravidanza): affidato alle cure del reparto di Neonatologia del Sant’Anna (diretto dalla dottoressa Caterina Carbonara) ed alla Unità di Terapia Intensiva Neonatale dell’ospedale Sant’Anna (responsabile dottoressa Francesca Campagnoli) e sottoposto in modo seriato ad accertamenti che hanno escluso del tutto la presenza di danno immunologico epatico.
“Questa storia a lieto fine testimonia ancora una volta l’eccellenza multidisciplinare dell’ospedale Sant’Anna e del Servizio Sanitario regionale. I nostri professionisti hanno permesso che avvenisse un vero e proprio miracolo della vita, grazie anche alle terapie messe a disposizione e alla tenacia di Federica e Luca” dichiara Adriano Leli (Direttore generale AO OIRM – Sant’Anna).
