CRONACA

La storia di Giulia, affetta da SMA di tipo 1 e trattata con una delle più innovative terapie genetiche disponibili

Poche gocce di sangue. Oggi può bastare un semplice prelievo eseguito nei primi giorni di vita per cambiare il destino di un bambino. Quella che fino a pochi anni fa sarebbe stata una diagnosi senza possibilità di cura, oggi, grazie allo screening neonatale e alla terapia genica, può trasformarsi in una storia di successo.

Giulia (nome di fantasia) aveva pochi giorni quando lo screening neonatale ha identificato una delle malattie genetiche più gravi dell’infanzia: l’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1. Fino a pochi anni fa, una diagnosi come questa significava assistere, nel giro di pochi mesi, alla progressiva perdita della capacità di muoversi, deglutire e respirare, con una prognosi infausta nei primi anni di vita.

La SMA di tipo 1, infatti, è una rara e grave malattia genetica causata dall’assenza del gene SMN1, indispensabile per la produzione di una proteina essenziale alla sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose che controllano il movimento.

Oggi, invece, grazie alla diagnosi precoce e alla terapia genica, la storia può essere molto diversa. La vicenda di Giulia racconta meglio di qualsiasi statistica quanto stia cambiando il ruolo dello screening neonatale, uno strumento che oggi è la chiave per intervenire prima ancora che la malattia si manifesti, quando le terapie possono realmente modificarne la storia naturale.

Nel caso di Giulia, il test genetico ha consentito di avviare tempestivamente il trattamento con una delle più innovative terapie geniche oggi disponibili.

Il farmaco, infatti, utilizza un vettore virale, cioè un virus reso innocuo e impiegato come una sorta di “navetta biologica”, per trasportare nelle cellule nervose una copia funzionante del gene SMN1. In questo modo le cellule possono tornare a produrre la proteina mancante, sopravvivere e svolgere correttamente la loro funzione.

Una sola infusione è sufficiente a fornire alle cellule una copia funzionante del gene mancante. Il gene introdotto continua infatti a funzionare nel tempo senza necessità di ulteriori somministrazioni. La rapidità dell’intervento è però fondamentale: quanto più precocemente viene effettuata la terapia, tanto maggiore è il numero di motoneuroni che può essere salvato, consentendo uno sviluppo motorio molto più vicino alla normalità.

Dopo la diagnosi, Giulia è stata immediatamente presa in carico dal Servizio di Neuropsichiatria Infantile dell’ospedale Infantile Regina Margherita, sotto la responsabilità delle referenti per le patologie neuromuscolari: la professoressa Federica Ricci e la dottoressa Martina Vacchetti. È stato attivato il percorso multidisciplinare con la struttura Terapie Cellulari, afferente alla Oncoematologia Pediatrica diretta dalla professoressa Franca Fagioli, per organizzare la somministrazione della terapia genica.

Sebbene autorizzata dall’Agenzia Italiana del Farmaco e ormai entrata nella pratica clinica, la terapia richiede una rigorosa fase di preparazione per escludere condizioni che possano aumentarne il rischio di tossicità, seguita da un attento monitoraggio clinico dopo l’infusione per individuare e trattare tempestivamente eventuali effetti indesiderati.

All’AO OIRM – Sant’Anna la terapia viene eseguita nella struttura Terapie Cellulari, dove opera il team coordinato dal dottor Francesco Saglio. Grazie all’esperienza maturata nella gestione di procedure altamente complesse, come il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, le terapie CAR-T e, a breve, la terapia genica per le emoglobinopatie, il team lavora in stretta collaborazione con i neuropsichiatri infantili e con tutti gli specialisti coinvolti nella presa in carico di questi bambini.

Oggi, a oltre due anni dalla somministrazione della terapia, Giulia sta bene. Il suo sviluppo neurologico, motorio e comportamentale è sovrapponibile a quello dei suoi coetanei, frequenta regolarmente la comunità e continua i controlli previsti dal follow-up.

«Il futuro della pediatria è sempre più la prevenzione, in questo aiutati dal rapido progresso in genetica delle tecniche diagnostiche, maggiore precisione, referti in tempi rapidi con minori costi e dall’introduzione di nuove ed entusiasmanti terapie», dichiara Franca Fagioli, Direttore del Dipartimento di Patologia e Cura del Bambino Regina Margherita.

«La storia di Giulia testimonia in modo concreto come la diagnosi precoce e la terapia genica abbiano trasformato una malattia che fino a pochi anni fa portava inevitabilmente a una grave disabilità e alla morte precoce in una condizione oggi trattabile, offrendo ai bambini una prospettiva di vita del tutto nuova», dichiara Adriano Leli, Direttore generale OIRM – Sant’Anna.

«Ci sono storie che raccontano meglio di qualsiasi dato quanto la medicina stia cambiando. Quella di Giulia dimostra che oggi una diagnosi eseguita nei primi giorni di vita può cambiare il destino di un bambino. Grazie allo screening neonatale, alla ricerca e alle terapie più innovative, una malattia che fino a pochi anni fa lasciava pochissime speranze può oggi essere affrontata con prospettive completamente nuove. È un risultato che nasce dal lavoro di professionisti altamente qualificati e dall’impegno della sanità pubblica nel rendere l’innovazione accessibile ai cittadini. Perché ogni bambino che può crescere, giocare e vivere la propria infanzia rappresenta il successo più bello della ricerca e della medicina», sottolinea Federico Riboldi, assessore alla Sanità della Regione Piemonte.

Un uomo di 37 anni è morto nella tarda mattinata di oggi, giovedì 30 luglio, in un incidente stradale avvenuto sul Mottarone, nel Verbano-Cusio-Ossola, a Gignese. I carabinieri di Verbania hanno confermato alla stampa che si tratta di un cittadino tedesco residente in Svizzera. Era alla guida di una Porsche durante delle riprese televisive.

Il certificato introduttivo non diventi un ostacolo per le persone con disabilità

La CPD – Consulta per le Persone in Difficoltà ha inviato una lettera a Federico Riboldi, Assessore alla Sanità della Regione Piemonte per segnalare una criticità nell’attuazione della riforma della disabilità e chiedere un intervento che garantisca ai cittadini un accesso semplice ed efficace al nuovo percorso di valutazione.

La riforma prevede che, per avviare la procedura di valutazione affidata all’INPS, sia necessario un certificato medico introduttivo, rilasciato prioritariamente dai medici delle ASL, degli ospedali e delle altre strutture sanitarie pubbliche.

Tuttavia, nella fase di prima applicazione stanno emergendo difficoltà operative. Molti cittadini continuano infatti a rivolgersi esclusivamente al medico di famiglia o al pediatra sostenendo il costo della certificazione. La possibilità di farsi rilasciare il certificato introduttivo dai servizi pubblici è invece ancora pressoché impraticabile. Asl e servizi specialistici non hanno indicazioni operative, personale e spesso nemmeno hanno attivato l’accesso alla piattaforma INPS.

“Il rischio è che il primo passaggio della riforma diventi già un ostacolo per le persone con disabilità e le loro famiglie – dichiara Giovanni Ferrero, direttore della CPD – Per questo chiediamo che tutte le ASL e le strutture sanitarie pubbliche siano messe nelle condizioni di rilasciare il certificato introduttivo, come previsto dalla normativa, evitando costi e disagi per i cittadini”.

Con la lettera indirizzata alla Regione Piemonte, la CPD chiede di conoscere quali misure organizzative siano previste per garantire l’applicazione uniforme della normativa sul territorio regionale e sollecita l’apertura di un confronto con le istituzioni sanitarie.

L’associazione, nella speranza che la stessa iniziativa di sensibilizzazione politica sia imitata in altre Regioni, rinnova inoltre la propria disponibilità a collaborare con la Regione Piemonte nelle attività di informazione e sensibilizzazione rivolte ai cittadini, alle persone con disabilità, alle famiglie e alle associazioni, affinché la riforma possa tradursi in un reale miglioramento dell’accesso ai diritti e non in un ulteriore aggravio burocratico.

 – Cambia volto la sala imbarchi di Torino Airport, che si amplia e si rinnova con nuovi spazi dedicati ai passeggeri, un’offerta commerciale distribuita su due livelli e l’apertura del nuovo punto vendita Eataly. L’intervento rappresenta un ulteriore passo nel piano di sviluppo dello scalo, pensato per accompagnare l’aumento del traffico aereo e rendere più confortevole l’esperienza di viaggio.

Tra le principali novità figura la nuova scala mobile che collega direttamente il livello dei gate con quello superiore delle partenze, rendendo completamente fruibili aree finora non accessibili dopo i controlli di sicurezza. La nuova configurazione ha consentito anche di ripensare l’intera area commerciale, con negozi più visibili, percorsi più lineari e una migliore distribuzione dei servizi.

La principale novità è l’arrivo di Eataly, che apre un nuovo spazio realizzato in collaborazione con Avolta al piano superiore partenze. Il locale, esteso su circa 530 metri quadrati, propone un format che unisce ristorazione e vendita di prodotti gastronomici. Oltre al market dedicato alle specialità firmate Eataly, i viaggiatori troveranno un’area grab & go, uno spazio dedicato ai cioccolatini e un ristorante con 156 posti a sedere, dove sarà possibile scegliere tra caffetteria, panini, pizza alla pala, prodotti da forno e un menù ispirato sia ai grandi classici di Eataly sia alla tradizione gastronomica torinese.

Il rinnovamento della sala imbarchi si inserisce nel più ampio programma di ammodernamento dello scalo, che punta a migliorare funzionalità, servizi e qualità degli spazi a disposizione dei passeggeri.

Andrea Andorno, Amministratore Delegato di Torino Airport, ha dichiarato: “Il rinnovo della sala imbarchi si inserisce nel quadro degli interventi di sviluppo e adeguamento infrastrutturale previsti da SAGAT, che accompagna il percorso di ammodernamento dello scalo anche in funzione della crescita del traffico. I risultati registrati nella prima parte del 2026 confermano la necessità di proseguire in questa direzione: nei primi sei mesi dell’anno Torino Airport ha accolto quasi 2,9 milioni di passeggeri, con un incremento del +17,3% rispetto allo stesso periodo del 2025, e tutti i mesi da gennaio a giugno sono stati i migliori di sempre per la rispettiva mensilità. In questo contesto, investire sulla qualità degli spazi, sulla funzionalità dei percorsi e sull’ampliamento dei servizi significa rispondere in modo concreto alle nuove esigenze dei passeggeri e accompagnare lo sviluppo dello scalo con un’esperienza sempre più efficiente, accogliente e riconoscibile”.

Per Eataly, l’apertura nello scalo torinese rappresenta anche un ritorno alle proprie origini, rafforzando il legame con la città dove il marchio è nato.

Gabriele Belsito, General Manager Europe di Eataly, ha commentato: “Siamo entusiasti di proseguire il percorso di crescita che da tempo ci vede al fianco di Avolta nello sviluppo del canale travel, in Italia e all’estero. Ci accomuna la volontà di offrire ai viaggiatori un’esperienza di eccellenza, capace di esprimere la qualità, l’autenticità e la ricchezza della tradizione enogastronomica italiana. L’apertura presso l’Aeroporto di Torino riveste per noi un significato particolarmente speciale: Eataly è nata a Torino, una città che da sempre rappresenta la nostra casa e il luogo in cui affondano le nostre radici. Essere presenti qui significa rafforzare il legame con il territorio da cui ha avuto origine il nostro percorso, accogliendo i viaggiatori con un’esperienza autentica prima della partenza. Siamo certi che la collaborazione con Avolta continuerà a generare nuove opportunità di crescita e progetti di valore, contribuendo a promuovere l’eccellenza italiana nel mondo”.

Soddisfazione anche da parte di Avolta, partner del progetto.

Massimiliano Santoro, CEO Italy di Avolta, ha dichiarato: “L’apertura del nuovo locale a marchio Eataly all’Aeroporto di Torino, tra i principali scali a livello nazionale in termini di flussi turistici e di business, rafforza ulteriormente il nostro percorso di crescita sul canale aeroportuale italiano, in linea con la strategia di Avolta Destination 2027. La collaborazione con Eataly, con cui lavoriamo ormai da diversi anni, nasce dal comune desiderio di offrire ai consumatori un’offerta di alta qualità, in cui l’esperienza enogastronomica diventa parte integrante del viaggio e occasione per valorizzare il Made in Italy e le eccellenze del nostro territorio”.

L’ampliamento della sala imbarchi non riguarda soltanto la ristorazione. Il piano superiore ospita ora anche una serie di nuovi servizi dedicati ai viaggiatori: la Fun & Game Area, una Baby Lounge completamente rinnovata, una nuova area di lavoro, la terrazza fumatori e servizi igienici ampliati, contribuendo a rendere più confortevole l’attesa prima del volo.

L’intero progetto di riqualificazione è partito dal trasferimento e dall’ampliamento della libreria, intervento che ha consentito di ripensare progressivamente tutta l’area commerciale. Al livello dei gate sono stati rinnovati dieci punti vendita, distribuiti su circa 1.150 metri quadrati, mentre al piano superiore si aggiungono quasi 500 metri quadrati destinati ai passeggeri e agli operatori aeroportuali, con servizi igienici più che raddoppiati rispetto al passato.

Francesca Soncini, Direttrice Commerciale Extra-Aviation, Comunicazione e Sostenibilità di Torino Airport, ha sottolineato: “L’apertura di Eataly, con una proposta fortemente legata al territorio e con referenze in larga parte di provenienza locale, contribuisce inoltre a rafforzare il sense of place dell’aeroporto, offrendo ai passeggeri un contatto con l’identità gastronomica di Torino e del Piemonte, coerente con il ruolo dello scalo come infrastruttura strategica per il territorio. Vogliamo ringraziare tutti i nostri partner commerciali che hanno creduto in questo progetto di rinnovo e continuato ad investire nell’Aeroporto di Torino”.

Si terrà dall’11 al 13 settembre prossimi

Torna nel cuore della città di Torino, dall’11 al 13 settembre prossimi, il Salone dell’Auto, con tre giornate dedicate al mondo dell’automobile.
Dopo aver accolto oltre 500 mila visitatori nelle prime due edizioni, l’evento conferma il suo format a ingresso gratuito, con anteprime, esposizioni, text drive e tante novità.
Tra i brand presenti figurano Alfa Romeo, Ares, Automobili Lamborghini, Bmw, Italdesign, Jeep, Kgm, KIA, Lancia, Leapmotor, Lepas, Linktour, Link&CO, Lotus, Macerata, Mazda, Mercedes Menz, Pininfarina, Open, Peugeot, Porsche, RECARO Automotive, Suzuki, Renault, Tesla, X Peng e Zeekr.
Per  tutta la durata della manifestazione sarà possibile provare gratuitamente su strada le vetture messe a disposizione dalle case automobilistiche partecipanti. Hanno già confermato la presenza nell’area test Drive le vetture BYD, Changan, EMC, Geely, GWM, Honda, Hongqi Kia, Lepas, Lynk&Co, Mazda, OMODA, JAECO, Tesla e Zeekr.
Giovedì 10 settembre il Teatro Regio ospiterà  la prima edizione di B TOb Salone Auto Torino,  il nuovo appuntamento dedicato alla filiera automotive con panel, incontri e una Business Lounge pensata per favorire  il networking e nuove opportunità di business tra case automobilistiche, istituzioni, aziende e operatori del settore.
Venerdì 11 settembre tornerà il TADAC, il premio internazionale dedicato al design automobilistico contemporaneo, che coinvolgerà designer, case automobilistiche, centri stile e media internazionali.
Tra le novità dell’edizione 2026 debutta Promozioni Week by Salone Auto Torino, l’iniziativa che coinvolgerà case automobilistiche e concessionarie con una settimana di offerte dedicate all’acquisto delle vetture.

L’elenco aggiornato degli espositori verrà comunicato durante una conferenza stampa  di presentazione del Salone dell’Auto Torino, che si terrà  alle Ogr Torino il 2 settembre prossimo alle ore 11. Le prime due edizioni hanno accolto più  di 500 mila visitatori. Il percorso espositivo si svilupperà tra piazza Castello, i Giardini dei Musei Reali e i Giardini Reali, dove saranno allestiti gli spazi dei brand automobilistici, le aree dedicate ai test Drive e le iniziative che accompagneranno i visitatori durante tutto il weekend.

Accanto alle case automobilistiche saranno presenti aziende della filiera, centri stile, università, associazioni di categoria, partner industriali, Forze armate  e Corpi dello Stato, oltre a media nazionali e internazionali,  confermando ancora una volta il Salone dell’Auto di Torino come uno degli appuntamenti di riferimento per il settore automotive, tra cui Allianz Direct, Arexons, ASI Automotoclub Storico Italiano, Arma dei Carabinieri, Dumarey, Esercito Italiano, Guardia di Finanza, IED Torino, Norauto , Politecnico di Torino, Polizia di Stato.
Accanto al Salone Auto i media partner, collaborazioni storiche, si affiancheranno a nuove partnership che confermano quanto la manifestazione rappresenti un appuntamento unico proficuo per tutti gli attori del sistema automotive. Saranno presenti con attività nel centro di Torino AlVolante, AUTO, Class Editori, Quattroruote, Motor 1, Rai, Sport Mediaset, Tuttosport, Virglio Motori e Zipnews.
Sabato12 settembre tornerà  il Supercar Meeting Venaria Reale – Torino, appuntamento dedicato a supercar, hypercar, one-off, limited edition, prototipi e auto classiche provenienti da tutta Italia.
La giornata inizierà alla Reggia di Venaria, dove gli equipaggi saranno accolti per l’accredito e l’esposizione delle vetture nella scenografica Piazza della Repubblica, ai piedi della Fontana del Cervo. Dopo la cerimonia inaugurale, i partecipanti visiteranno il percorso museale  e i giardini della Reggia, prima di ritrovarsi per il pranzo nel centro storico di Venaria Reale. Nel pomeriggio gli equipaggi raggiungeranno individualmente il salone dell’Auto Torino, entrando a far parte delle iniziative della manifestazione. Il Supercar Meeting si conferma  come un’esperienza capace di unire la passione automobilistica, il patrimonio culturale e la valorizzazione  del territorio, offrendo ai partecipanti un itinerario esclusivo tra alcuni dei luoghi simbolo del Piemonte.
“Salone Auto Torino continua a crescere insieme al settore automotive e al territorio che lo ospita – spiega Andrea Levy, Presidente del Salone Auto Torino –  L’edizione 2026 conferma la volontà di offrire un evento capace di parlare a pubblici diversi, agli appassionati, che potranno scoprire le novità delle case automobilistiche e vivere l’esperienza dei test drive, ai professionisti, grazie al debutto di bTOb Salone Auto Torino, e alla città,  attraverso iniziative che coinvolgono il tessuto economico, culturale e turistico. Torino è  la città dell’automobile e Salone Auto Torino vuole contribuire a valorizzarne il ruolo, creando occasioni di incontro, dialogo e sviluppo per tutto il sistema automotive”.

Mara Martellotta