Quando la passione incontra il bisogno: così nasce la ricerca che cambia la vita
A volte la scintilla della ricerca non nasce in un laboratorio, tra provette e microscopi, ma in una corsia d’ospedale, davanti allo sguardo di un paziente che chiede solo una vita un po’ più dignitosa. È lì che un giovane medico, guidato dalla passione e dal desiderio profondo di fare la differenza, trasforma una necessità clinica in un progetto di studio.
È quello che è successo in Asl TO5, quando, nel 2024, Diana Teodora Dodoi, nefrologa dalla struttura di Nefrologia e Dialisi, diretta da Gianluca Leonardi, ha partecipato a un’iniziativa speciale per i giovani nefrologi e specializzandi realizzata dalla Società Italiana di Nefrologia (SIN): il Young SIN Case Report Contest sul tema della gestione dell’anemia nella malattia renale cronica (CKD). Un concorso in cui gli associati con meno di 40 anni sono stati invitati a inviare casi clinici in cui si trattassero gli aspetti diagnostici e terapeutici dell’anemia causata dalla malattia renale cronica.
Con la presentazione del case study “Impiego di ROXADUSTAT in un paziente in emodialisi affetto da aplasia pura eritroide secondaria ad anticorpi anti-eritropoietina”, la dottoressa Dodoi ha vinto il primo premio ed ha avuto la possibilità di partecipare al congresso dell’American Society of Nephrology.
Il caso riguardava un paziente di 72 anni, con insufficienza renale cronica dovuta a una malattia policistica renale (APKD), in trattamento con emodialisi dal 2019. Nonostante il trattamento con eritropoietina ricombinante (rHuEPO), il paziente ha sviluppato una grave anemia, con livelli di emoglobina che spesso scendevano sotto i 6 g/dL. Dopo aver escluso altre possibili cause di anemia, è stata diagnosticata una Pure Red Cell Aplasia (PRCA), una condizione rara in cui il midollo osseo non produce abbastanza globuli rossi.
Nel 2020, sono stati rilevati anticorpi contro l’eritropoietina (anti-EPO), il che ha suggerito che la causa della PRCA fosse legata a una reazione autoimmune. Inizialmente trattato con farmaci immunosoppressori, il paziente ha continuato a richiedere trasfusioni di sangue, anche se a intervalli più lunghi. Nel 2023, è stato iniziato un trattamento con ROXADUSTAT, un farmaco innovativo che stimola la produzione di globuli rossi. Dopo solo 4 settimane di trattamento, i livelli di emoglobina del paziente sono migliorati significativamente, arrivando a 10.1 g/dL, un valore mai raggiunto prima senza trasfusioni.
Questo caso dimostra che, in pazienti con anemia resistente alla terapia con eritropoietina, ROXADUSTAT può rappresentare una valida alternativa terapeutica, contribuendo a ridurre la necessità di trasfusioni e migliorando la qualità della vita del paziente. Sebbene siano ancora pochi i casi riportati in letteratura, questo trattamento si sta rivelando promettente e il lavoro della dottoressa Dodoi e dei suoi colleghi ha offerto un contributo importante alla comprensione e gestione di questa complessa condizione.
Ma all’Asl TO5 è stato attivato anche uno studio di accuratezza diagnostica che ha coinvolto 637 pazienti di quattro centri diabetologici e oculistici nell’ambito dell’Azienda, di età superiore ai 18 anni, con diagnosi di diabete e sottoposti a screening per la retinopatia diabetica. Le immagini retiniche sono state riprese da infermieri senza la dilatazione della pupilla e poi valutate con un algoritmo di intelligenza artificiale (IA) sviluppato per semplificare proprio il processo di screening.
In generale, l’algoritmo è risultato efficace nel rilevare i casi più gravi, quelli che richiedono l’intervento del medico per le terapie; quindi un valido strumento per alleggerire il lavoro degli oculisti: l’intelligenza artificiale, infatti, può essere utile per raggiungere anche le aree più remote e ridurre il numero di visite inutili, migliorando l’accesso alle cure.
Nel caso specifico dello screening della retinopatia diabetica, l’IA rappresenta un’opportunità per ridurre i costi sanitari, migliorare l’efficienza e rendere l’accesso alle cure più rapido, senza sostituire il ruolo dei professionisti, ma affiancandoli, e rendendo il processo di screening più accessibile e tempestivo senza compromettere la qualità delle diagnosi.
CURARSI CON LA RICERCA IN PIEMONTE
La rubrica della Regione Piemonte, in collaborazione con il DAIRI Regionale (DAIRI-R), che racconta la ricerca all’interno delle singole Aziende Sanitarie Regionali. Dopo aver raccontato l’importanza di fare ricerca e di avere Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) sul territorio al fine di migliorare sempre di più le cure e i servizi offerti, nonché il ruolo del DAIRI – R nella governance della ricerca sanitaria del Piemonte, ogni settimana verrà approfondita un’esperienza diversa, per valorizzare il lavoro svolto nelle diverse ASR e le buone pratiche che contribuiscono a costruire un sistema sanitario innovativo e fondato sull’evidenza scientifica.
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